...雷凡斯坦综合症,遗传性家族性性腺功能减退 雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。...
...(一)发病原因 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。 (二)发病机制 这些保守的氨基酸的突变使AR...
...HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。...
...病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。 雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17...
...复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。...
...本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。...
...目前无相关资料。...
...(一)治疗 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。 1.选择女性性别的患者外生殖器整形，切除睾丸，青春期给予雌激素替代治疗。 2....
...阵发性室上性心动过速的病因在国人最常见为预激综合征，房室结双通道占30％，其它包括冠心病、原发性心肌病、甲状腺机能亢进、洋地黄中毒等约，室性阵发性心动过速常伴有各种器质性心脏病，冠心病、急性心肌梗塞、二尖瓣脱垂、艾勃斯坦畸形、心脏手术以及...
...（一）发病原因 本病多见于严重的风湿性二尖瓣病变或先天性心脏病伴有心房扩大，如房间隔缺损、爱勃斯坦（Ebstein）畸形等。预激综合征、甲状腺功能亢进、洋地黄中毒也可出现心房颤动。 （二）发病机制 房颤的电生理基础为心房肌的有效不应期缩短...
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