...布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...缺乏C蛋白、S蛋白或抗凝血酶原Ⅲ可解释许多原发或特发性病例。因此，对不明原因的MVT患者应行凝血及抗凝血因子的测定，以确定MVT的发生是否系遗传性或先天性凝血系统功能障碍所致。 (二)发病机制 多数MVT是发生在肠系膜上静脉所发出的分支内，...
...β-脂蛋白不良血症,宽β疾病 高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β疾病，β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率...
...适应证 适于陈旧性心肌梗塞和扩张性心肌病的患者。按NYHA心功能分类，心功能I级是最佳适应证，Ⅱ、Ⅲ级可适当锻炼，安静时也表现有心衰症状的Ⅳ级足某忌址。 2．禁忌证 (1)不稳定心绞痛或心肌梗塞发病近期。(2)不易控制的高血压(收缩压29...
...counselling)是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的...
...发病年龄为59岁，而这种遗传性卵巢癌的平均发病年龄为52岁。它是由于体内某种主要基因异常引起的、表现为卵巢癌的遗传性疾病。涉及的基因很多，具体为哪种基因，目前还没有完全确定。 实际上，遗传性卵巢癌是比较罕见的。大约7%的卵巢癌患者家族史阳性，...
...不同的患者中可能有较大的差异。在vWD的患者中，FVⅢ的合成虽然是正常的，但是，由于它的载体vWF水平下降而在体内的半衰期缩短。将vWD与血友病甲鉴别开来的其他表现有出血时间延长、vWF抗原水平下降、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集下降等。 2....
...遗传性卵巢癌的平均发病年龄为52岁。它是由于体内某种主要基因异常引起的、表现为卵巢癌的遗传性疾病。涉及的基因很多，具体为哪种基因，目前还没有完全确定。 实际上，遗传性卵巢癌是比较罕见的。大约7%的卵巢癌患者家族史阳性，而真正属于遗传性卵巢癌者尚...
...。止血异常的常见病因见表41-1，大致可分为先天性或后天获得性。仔细地询问病史和体检将可提供临床线索。病史和体检应包括下列几方面。①出血的特点：自发抑或外伤诱发，初发抑或终生性，发生频率，严重程度；②出血家族史：有否性联遗传，遗传方式；③...
...（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属...
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