...手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复...
...做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查...
...运动神经元损害，或二者兼有。 (2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声...
...红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。 （1）CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病。起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。 （2）...
...，计划生育情况等。男性患者有无生殖系统疾病。8．家族史（1）父母、兄弟、姐妹及子女的健康情况，有无与患者同样的疾病，有无与遗传有关的疾病。死亡者应注明死因及时间。（2）对家族性遗传性疾病需问明两系Ⅲ级亲属的健康和疾病情况（参附录一）。...
...早期仅以血小板减少为主要表现，需与ITP鉴别。骨髓检查发现多系造血细胞的病态造血是主要鉴别点。 (12)慢性DIC 患者常存在有某种基础疾病，除了血小板减少外、还会有一些DIC实验室检查(aPTT、PT、纤维蛋白原、D-Dimer等)的异常...
...和胡亚美院士来进行实地考察。经过考察，两位院士对空军总医院取得的成果给予了肯定，于是，这一方法得到了医学界的认可。 目前，国内外的HLA半相合的造血干细胞移植都是仅限于有血缘关系的亲属之间。到目前为止，空军总医院已经为120多名患者实施了...
...依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmol/gm)时，即可确诊。 应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上...
...因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可（表1）。 IRS中，20%的患者属于Ⅰ级，21%属于Ⅱ级，45%属于Ⅲ级，14%属于Ⅳ级。比较IRSⅡ，Ⅲ级的病人数量有增加，这是主要是因为手术完全切除率下降所致。有些肿瘤如位于...
...无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。 本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。 1.巨大血小板病 见表2。 2.继发性血小板无力症 出现抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或17号...
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