...（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属...
...摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，...
...，平均年龄45岁。1.2 方法①组织炎症的判断：活检标本用10%甲醛溶液固定。切片用苏木精的伊红染色。胃炎的组织学分级系根据单个核细胞（慢性胃炎）和多形核白细胞（活动性胃炎）的存在情况判断，分别分为0级、1级、2级和3级。②微生物学：组织...
...，平均年龄45岁。1.2 方法①组织炎症的判断：活检标本用10%甲醛溶液固定。切片用苏木精的伊红染色。胃炎的组织学分级系根据单个核细胞（慢性胃炎）和多形核白细胞（活动性胃炎）的存在情况判断，分别分为0级、1级、2级和3级。②微生物学：组织...
...counselling)是由临床医生和遗传学上，作肯解答遗传病患者及其亲属提出的，有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上...
...祖父母)中，没有发现卵巢癌或与其相关的其它肿瘤。 ②家族性卵巢癌：指家族中有两个或两个以上一代或二代血亲中有共患卵巢癌的成员。 ③遗传性卵巢癌，特指表现为常染色体显性遗传的聚集性卵巢癌家族，同时可能还有其他种类的癌症。这种类型通常称为遗传性...
...而AT-Ⅲ∶a减低)，②获得性AT-Ⅲ缺乏，见于严重肝脏疾病、DIC、外科手术后、血栓前状态和血栓性疾病等(如肾小球疾病、恶性肿瘤、心脑血管病)。 (2)AT-Ⅲ增高：见于血友病，口服抗凝剂和应用黄体酮等药物。再生障碍性贫血，心瓣膜病，...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5...
...神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。...
...并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性...
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