...后果不堪设想。有遗传因素的先天性心脏病，如系高发家系(即除本人患先心病外，父母或兄弟姐妹中有一个以上径患同样的先心病)．即使病情较轻，也不宜生育，以免贻害下一代。 有严重甲亢、糖尿病及精神分裂症的患者也不宜妊娠。这些疾病不但有遗传性，妊娠和...
...酯酶抑制因子减至29%，而孩子的父亲的这两个参数水平均正常。 后天的或遗传的血管性水肿在头部和颈部常受影响时可能危及生命。在现代治疗法发明之前，遗传性的血管性水肿的死亡率为20%，死亡的原因是由于突发喉水肿导致窒息。通过早期发现、对患者和父母...
...则其再发的危险性越大。⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率病 名群体发病率(%)病人第一级亲属发病率(...
...本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT1型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者...
...每月性生活不足两次，或虽然超过这一标准，但系在配偶压力之下被动服从的。Ⅳ级：性欲一贯低下，中断性活动达6个月之久。...
...正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大，疝气，面容丑陋，关节强直等。 本病4型均为常染色体隐性遗传性疾病，导致硫酸肝素在体内积聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色体...
...(形声。从糸( mì),表示与线丝有关,及声。本义:丝的次第) 同本义 [degree] 级,丝次弟也。——《说文》。段玉裁注:“本谓丝之次弟,故其字从系。引申为凡次弟之称。” 引申为等级,特指官阶爵位的品级 [level;rank;...
...disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型（Glycogen storagy disease type Ⅲ）即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病（...
...获得性AT-Ⅲ缺乏，见于严重肝脏疾病、DIC、外科手术后、血栓前状态和血栓性疾病等(如肾小球疾病、恶性肿瘤、心脑血管病)。 (2)AT-Ⅲ增高：见于血友病，口服抗凝剂和应用黄体酮等药物。再生障碍性贫血，心瓣膜病，尿毒症，肾移植。...
...隐性遗传，也不符合X连锁遗传，但这些疾病及其在子代的再发风险，确实表现出家族性聚集倾向。（2）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显。表5-5和图5-6说明一些多基因病患者不同级别亲属发病风险的比较和由...
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