...小儿β-地贫,小儿β-海洋性贫血,小儿β-珠蛋白生成障碍贫血 地中海贫血（Beta thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种...
...行之有效的方法。 2.地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查...
...小儿α-地贫,小儿α-海洋性贫血,小儿α-珠蛋白生成障碍贫血 地中海贫血（alpha thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。 是由于一种或...
...在我国南方沿海地区，常可看到一种长相特殊的孩子：头大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。 地中海贫血是一种遗传性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海...
...地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受到抑制。以β地中海贫血为常见。临床表现不一，如β地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疸，肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋性贫血（δβ 或δβo）。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称“双重杂合子”；同源的染色体上...
...2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
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