...糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。 1.糖原累积症Ⅲ型 体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为...
...卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。血红素是一种携带氧的化学物质，使血液呈红色，是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素，它大多数...
...急性一氧化碳中毒和急性脑出血急性期都会引起血清酶学的改变。 急性一氧化碳中毒(ACMr)导致低氧血症可造成脑、心 脏、肝等系统的缺氧,不但引起心电图特异改变,血清醉学变 化也很明显。 脑出血是临床常见病和多发病,急性期有许多应激性改变,如...
...旧时指收入少的官职或职位(缺:指官职的空额) an unprofitable position...
...高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...
...小儿高胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。...
...小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症 磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的...
...（一）发病原因 本症病因复杂，常伴有营养不良和其他疾病。尿路软斑症与大肠埃希杆菌感染密切相关，为何在众多的大肠埃希杆菌感染病人中，只有少数并发软斑症，目前一致认为尿路软斑与宿主免疫缺陷有关。然而体液免疫异常对软斑症的发病没有明显影响，主要...
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