...根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊...
...采用酶偶联法测定酶活性浓度时，反应体系必须加入指示酶，有些方法还加用辅助酶，在选择或设计此类方法时，必须考虑合适的酶和浓度，有关问题将在后面“连续监测法酶活性浓度”一节中详加讨论。...
...血液凝固机制分为内、外凝血系统，内源凝血系统包括因子Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ、Ⅹ、Ⅴ、凝血酶原和纤维蛋白原等，可采用活化部分凝血活酶时间(APTT)测定为筛选试验。 男性：31.5～43.5s，女性：32～43s。 (1)PTT延长(受检者的测定值...
...国语辞典 月缺日落。比喻時光飛逝。 唐．羅鄴．冬日寄獻庾員外詩：「卻思紫陌觥籌地，兔缺烏沉欲半年。」...
...血液凝固机制分为内、外凝血系统，内源凝血系统包括因子Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ、Ⅹ、Ⅴ、凝血酶原和纤维蛋白原等，可采用活化部分凝血活酶时间(APTT)测定为筛选试验。 (1)PTT延长(受检者的测定值较正常对照值延长超过10s以上)：因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅲ、...
...患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。...
...指甲尖有缺痕指指甲尖部位呈现缺痕的症状。...
...脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。...
...胰腺结石的病因迄今尚不十分明了，从大量资料统计的结果证明，胰石症与饮酒有关，饮酒时间长、量大者则易形成胰结石的病例中例）发病年龄多在30～50岁，每日饮酒量平均在、蛋白摄入量100g、脂肪摄入量90g。今村报道45例胰腺结石，其中43例...
...（一）发病原因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase）缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出...
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