...-PD)作为检测这两个等位基因的标记物。G-6-PD有两上异构体(A及B)。若增生病变来自镶嵌个体的单个细胞,则这种病变与正常组织含有两个表型相反,仅含有一个表型的G-6-PD。Benditt等在检查杂合子黑人妇女的正常主动脉及斑块中发现,...
...一单倍型出现的频率应等于各自频率的乘积。然而在很多情况下,预期的单倍型频率往往与实际检测的频率相差很大,在不同的地区或不同的人群,某些基因相伴出现的频率特别高,这种现象称为连锁不平衡(linkagedisequilibrium)。HLA...
...抗原免疫动物产生的抗体是血清γ-球蛋白的一部分。抗体的理化性质及结构与γ-球蛋白相近似。γ-球蛋白是一组结构相似,但又有差异的蛋白质,通称为免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig),按其结构和免疫化学性质的差异,又可分为五类,分别...
...杂合子型FH(LDL-R减少)发生频率为1/500,纯合子型FH(LDL-R缺乏)较少见,发生频率约为1/1000000,通常在儿童期即发生心肌梗塞。FH的发病率在我国也是比较高的,因此LDL-R的检测对于筛选人群中的FH患者及预防冠心病、...
...多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(...
...ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型高脂蛋白血症相关,而ApoE4在老年性痴呆病(Alzheimer's disease)患者中的出现率较高。这后一发现开拓了人们的视野,即ApoE不仅在脂类代谢中至关重要,而且在其他的代谢过程中也扮演重要角色。已有...
...由于HLA复合体的高度多态性,在无关个体间HLA表型全相同的机率极低,故HLA复合体被看作是伴随个体终生的特异性遗传标记。借助HLA基因型和(或)表型检测,可用于法医上的个体识别。另外,由于HLA复合体具有高度多态性以及单倍型遗传的特点,...
...1995,41:246-2488.李健斋,董军,以载脂蛋白组成作脂蛋白颗粒分类,中华医学检验杂志,1995,18:329-3229.陈薇,胡汉宁,杨佳,915名正常人血清脂蛋白(a)水平的测定,医学新知杂志,1995,5:111-112。10...
...Melean等于1987年克隆了人Apo(a)的基因序列,并推导出氨基酸序列。结果提示了Apo(a)的分子结构与纤溶酶原极为相似。Apo(a)含有一个疏水信号序列,其后为37个Kingle-4拷贝、1个Kingle-5及1个胰蛋白酶样区。第36...
...注射法简化的实验过程如图23-2所示。我国已有少数实验室(如中国医学科学院基础医学研究所)应用此法进行载脂蛋白TGM研究。图23-2 显微注射法制备转基因小鼠的程序2.基因打靶与基因剔除技术ES细胞是从哺乳动物早期胚胎发育产生的内胚团(...
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