...基因诊断（gene diagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型...
...合子（compound heterozygote）。CETP缺陷是引起高HDL血症的原因，然而血浆中CETP的活性差异很大。血浆CETP活性低的动物，胆固醇负荷实验发现，很易引起动脉粥样硬化，而HDL-C呈高值；CETP活性高的动物进行胆固醇...
...LDL和VLDL之间进行CE交换，以后的研究中又发现这种质白质与动脉粥样硬化发生密切相关，这种特殊蛋白被之谓胆固醇酯转移蛋白（cholester ester transfer protein, CETP）。一、CETP结构CETP又称为脂质...
...有缺陷的。Alaupovic提出将载脂蛋白组成作为鉴定脂蛋白颗粒的标志及脂蛋白分类的基础。每个脂蛋白颗粒只含一种载脂蛋白称为单脂蛋白，如LDL中多数脂蛋白只含ApoB100，称为脂蛋白B（LpB）；若含有二种或二种以上不可分离的载脂蛋白叫复...
...的5％-20％；③入胞缺陷（内吞缺陷）型，即LDL受体可以与LDL结合，但是不能以正常速度内吞，从而导致LDL堆积于血浆中。目前所知，Ⅱa型是因为编码LDL受体的基因突变所致。（三）Ⅱb型高脂蛋白血症Ⅱb型又称为高β-脂蛋白及高前β-脂蛋白...
...吸烟。能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上，一旦缺乏载脂蛋白E，就会失去携送到受体上去的能力，就会导致增加一个人的血脂升高，随后出现动脉硬化的...
...致突变物或病毒，其根据是，若女性的二倍体强胞核中X染色体的任一个基因是杂合子，机体将由两种不同等位基因型的细胞混合组成（镶嵌性）。目前以6－磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）作为检测这两个等位基因的标记物。G-6-PD有两上异构体（A及B）。...
...）蛋白质的多态型是由Apo（a）基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位（NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI），这为加速筛选Apo（a）基因的多态性提供了帮助。表4-5列举...
...病毒感染型别，同时亦能检测出受检者是否有不同病毒混合型感染的情况，最终给出肉眼能够识别的HPV病毒感染分型结果。 此套检测系统采用临床检测HPV DNA技术，后者将基因扩增（PCR）技术、导流杂交技术及基因芯片技术集于一身，最大限度地发挥了...
...5：235-24010．范乐民，蔡海江，姜传仓等，低密度脂蛋白受体基因多态性及其与血清胆固醇水平的关系，中华医学杂志，1993，73（4）：242-22411．周天鸿，李月琴，王彤歌等，长链PCR技术扩增低密度脂蛋白受体基因大片段的研究，...
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