诊断:(一) 脊髓休克 :为脊髓受伤以后所表现的在损伤节段以下继发的完全性弛缓性 瘫痪 ,伴有各种反射、感觉、括约功能丧失的临床现象。轻伤病例这一表现可于数小时或数日内恢复,不留后遗症。若损伤程度较重,这一表现可能持续时间较长,常需3~6周后才逐渐出现损伤节段以下的脊髓自主活动。 (二) 感觉障碍 :在损伤平面以下各种感觉均丧失。需待脊髓 休克 恢复后,感觉
对本病的预防,重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。 预后 预后与发病早晚和分型有关,早发病组(3~5岁发病)为单纯型HSP,病情进展缓慢,多在起病约30年后才不能行走,一般不危及生命。 晚发病组(30岁后发病)病情进展较快;复杂型者预后较差。
(一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与 痴呆 有关
共济失调 、视神经损害、外伤、感染。
颈椎结核 常并发 四肢瘫痪 ,胸椎结核则致双下肢 瘫痪 。
应注意长期卧床导致的 肺部感染 、 褥疮 等。
诊断 诊断的依据如下: ①发病年龄多在10~35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和(或)MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 (痉挛型), 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
西医治疗 目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术,尽管病情仍在进展,但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。可发生 弓形足 , 深感觉障碍 和括约肌障碍,运动障碍易发生摔伤。
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