... 50年代后期，在美国和英国工作的两位 儿科 医生，描述了先天性手异常和 先天性心脏病 的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。 小儿手-心畸形综合征的病因 (一)发病原因 属 常染色体 显性遗传性 疾病 。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%， 纯合 体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。 基因 中只要有...
...，应被动运动肢体。 痛觉过敏 可给予 对乙酰氨基酚 ( 乙酰氨基酚 )或 阿司匹林 ，必要时给予 可待因 15～30mg。 3. 周围神经 再生需数月，可 理疗 。此期间为避免 肌肉 和 关节挛缩 ，重症患者可用 夹板 固定足底、下肢、 上肢 和手等，保持固定位置，避免 肌腱 短缩。 营养障碍性多发性神经病 通常恢复较慢，轻症病例运动恢复需数周，重症则需数月...
...、Sprinz-Nelson综合征、 先天性非溶血性黄疸 、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸 直接胆红素 增高Ⅰ型、黑色 肝黄 疸综合征等。 小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因 (一)发病原因 1、本病为 常染色体 显性遗传 疾病 。 2、关键在于 肝细胞 内转运 胆红素 机制存在先天性缺陷。 (二)发病机制 主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍...
...构瘤 为特征的系统性 疾病 ，除外周神经、 骨骼肌 、 松果体 外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部 丘疹 、 癫痫 样发作、 智能障碍 、神经系和 视网膜 异常等为特征。 据文献报告，本病的 发病率 约为1/10万～3/10万 患病率 为5/10万男女之比约2∶1～3∶1 小儿结节性硬化综合征的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体 显性遗传，有 ...
...mocystinuria)又称 高胱氨酸尿症 ，是 蛋氨酸 代谢 过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫 氨基酸 的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、 神经系统 的 综合征 。主要 临床表现 是多发性 血栓形成 、智力不全、 晶体 异位和指(趾)过长等。多数患者为父母 近亲结婚 ，国内已有报道。 小儿短指-球状晶体异位综合征的并发症...
...ulovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。 小儿眼-耳-脊椎综合征的病因 (一...
...状，为本病的突出特点。约25%有 恶心 、呕吐及 腹泻 等，部分患儿有精神错乱，包括不同程度 意识障碍 、肌张力增强或阵颤、 步态不稳 等，小儿起病较成人更急，进展更快，有的很快发展为 呼吸衰竭 、 嗜睡 、 昏迷 ，病死率较高。 脑脊液 检查多无异常，提示 中枢神经系统 症状多源由 中毒性脑病 引起。 小儿严重急性呼吸综合征的并发症 SARS 的 并发症 ...
急性呼吸窘迫综合征 (acute respiratory distress syndrome, ARDS )又名 休克肺 综合征 ，是在抢救或治疗的过程中发生以肺 微循环障碍 为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性 呼吸衰竭 ，尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及 呼气末正压 ...
关节 过度活动 综合征 (joint hypermobility syndrome)又名 关节松弛 症(arthrochalasis)，是四肢关节 疼痛 的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是 遗传性疾病 。 小儿关节过度活动综合征的病因 (一)发病原因 可能是 结缔组织 遗传 紊乱的结果。 (二)发病机制 目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlo...
...变、 肝脾肿大 及 肝功能异常 ，如 ALT 、 AST 、 碱性磷酸酶 、5- 核苷酸酶 及 甲胎蛋白 升高， 白蛋白 及 凝血因子 合成障碍。病变进展，可发展为 胆汁性肝硬化 ，最终引起 门脉高压 症及(或) 肝功能衰竭 。但临床多数病儿可顺利恢复。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的症状 小儿动脉肝脏发育异常综合征 患儿出生后就开始出现持续性 黄疸 ，然后在...
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