髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
本病应与慢性呼吸道感染， 支气管扩张 相鉴别。 支气管哮喘 也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。
L-门冬酰胺 是重要 氨基酸 ，某些 肿瘤细胞 不能自行合成，需从 细胞 外摄取。L-门冬酰胺酶（L-asparaginase）可将 血清 门冬酰胺 水解而使肿瘤细胞缺乏门冬酰胺供应，生长受抑。正常细胞能合成门冬酰胺，受影响较少。主要用于 急性淋巴细胞白血病 ，缓解率约60%，但不持久。常见的 不良反应 有 胃肠道 反应及精神 症状 。也可有 血浆蛋白 低下...
病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多 原发性免疫缺陷病 中起作用。
原发性博士 免疫缺陷 的病因不同，目前尚不清楚根据这类疾病国内的表现多种移植多样，很可能是由多因素所致，已知的有： 遗传因素：在许多原发性免疫处长缺陷病中起作用，但至今学院尚未留学发现与hla型有关； 宫内因素：曾报道胎儿感染 风疹 病毒后引起低丙种球蛋白血症伴高igm，因感染巨细胞病毒使胎儿的干细胞受损而至严重联合英国免疫缺陷
...症或多种调理素缺乏的镰状红细胞贫血，如前述。 12.脱颗粒异常 吞噬细胞的嗜苯胺蓝颗粒含溶菌酶、髓过氧化物酶、酸性水解酶等。先天性髓过氧化物酶缺乏对念珠菌感染的易感性增高，但多数可以是无症状性的。吞噬细胞特异性颗粒则含有某些溶菌酶和乳铁蛋白等，其异常称为Chediad-Higashi综合征，属常染色体隐性遗传缺陷。吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常，主要异常是溶...
...制 性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病 免疫缺陷 的严重性。T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。 常染色体隐性遗传型重症 联合免疫缺陷病 的最常见类型是由于为嘌呤降解酶、腺苷脱氨...
注意缺陷障碍又称儿童多动综合征（hyperkinetic syndrome），简称多动症。特发于儿童学前时期，活动量多是明显症状。注意缺陷障碍是多动、 注意力不集中 、参与事件能力差，伴认知障碍和 学习困难 ，智力基本正常等表现的一组综合征。 WHO在《国际疾病分类》第10版（ICD-10）中命名本病为儿童多动综合征，美国精神病学会《 精神障碍 诊断和统计手...
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Rendering based on PDB 2XIJ . 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 2XIJ , 2XIQ , 3BIC 标识 代号 MUT ; MCM 扩展标识 遗传学 ： 609058 鼠基因 ： 97239 同源基因 ： 20097 GeneCards : MUT Gen...
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Rendering based on PDB 2XIJ . 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 2XIJ , 2XIQ , 3BIC 标识 代号 MUT ; MCM 扩展标识 遗传学 ： 609058 鼠基因 ： 97239 同源基因 ： 20097 GeneCards : MUT Gen...
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