粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行...
...分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“ 消化系统 ”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个 细胞消化 掉。一般不释放到内环境，主要进行 细胞内消化 。先天性溶酶体病是由于 染色体 上某些 基因 发生 突变 ，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类 代谢 性 遗传病 。患者因酶缺失或酶结构缺陷，...
...种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的...
几种先天性溶酶体病： (一)庞皮病 病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α- 葡萄 糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏和肌肉内大量积累。 临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌 无力 ， 心脏增大 ，进行性 心力衰竭 ，多于两周岁以前死亡。 (二)泰-勒二氏病 病因：由于细胞内先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可将神经节苷脂GM2...
患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
溶酶体 (lysosome)， 真核细胞 中的一种 细胞器 ；为 单层膜 包被的囊状结构，直径约0.025～0.8微米；内含多种 水解酶 ，专司分解各种外源和内源的大分子物质。1955年由比利时学者C.R.de迪夫等人在 鼠肝 细胞 中发现。 根据内含物和形成阶段的不同， 溶酶体 一般分为 初级溶酶体 和 次级溶酶体 两类。初级溶酶体来源于高尔基器，或近于高...
溶酶体 (lysosome)， 真核细胞 中的一种 细胞器 ；为 单层膜 包被的囊状结构，直径约0.025～0.8微米；内含多种 水解酶 ，专司分解各种外源和内源的大分子物质。1955年由比利时学者C.R.de迪夫等人在 鼠肝 细胞 中发现。 根据内含物和形成阶段的不同， 溶酶体 一般分为 初级溶酶体 和 次级溶酶体 两类。初级溶酶体来源于高尔基器，或近于高...
溶酶体 (lysosome)， 真核细胞 中的一种 细胞器 ；为 单层膜 包被的囊状结构，直径约0.025～0.8微米；内含多种 水解酶 ，专司分解各种外源和内源的大分子物质。1955年由比利时学者C.R.de迪夫等人在 鼠肝 细胞 中发现。 根据内含物和形成阶段的不同， 溶酶体 一般分为 初级溶酶体 和 次级溶酶体 两类。初级溶酶体来源于高尔基器，或近于高...
酶 (enzyme)，具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与，而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂...
酶学检查 (measurement of enzyme)，测定 体液 中的 酶活性 以判断 病理 过程的 实验室诊断 方法。酶是由生物体产生的具有高度特异性的 生物催化剂 。在 化学 结构上属于 蛋白质 。生物体内有成千种以上的酶，存在于 细胞膜 、 细胞核 、 胞质 、 线粒体 以及 溶酶体 中。酶参与生物体的多种化学变化。为正常 生命活动 所必须。多数的...
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