脑白质 营养不良 的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。 诊断主要依据：1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临...
脑白质稀疏的概念是首先由加拿大神经学家Hachinski在1987年提出,它通常用来描述CT扫描时发现的侧脑室周围及半卵圆中心脑白质异常的斑块状或片状的低密度改变.在MRI常规T1WI上表现为上述区域的低信号影及T2WI上的高信号影,往往双侧对称.脑白质稀疏往往发生于老年人,常常与有 高血压 、 糖尿病 、 动脉粥样硬化 、 脑萎 缩、 脑梗塞 等疾病并存,...
脑白质内可发生许多疾病。而脑白质对各种有害刺激的典型反应是 脱髓 鞘变化，它可以是神经系统疾病如感染、中毒、退行性变、外伤后、梗塞缺乏等的继发表现。有一组至今原因尚不甚明确的中枢神经系统脱髓鞘性疾病。因此，目前对这一组疾病的分类，按它们起病时贿鞘发育是否成熟，可将这组疾病分为两个大类：①髓鞘发育正常的脱髓鞘性疾病 如 多发性硬化 、进行性多灶性脑白质病、急性...
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
...;(6) 小便 障碍， 阳萎 等。本病具波动性，即一次发作后症状可自行缓解或经治疗后缓解，经过一段时间可再复发。然而，每次复发可遗留一定程度的功能缺损，总趋势是病情逐渐恶化。本病预后一般不很坏，起病后平均存活期为25-30年。 脑白质脱髓鞘的鉴别诊断 脑白质萎缩 ： MRI 显示脑白质萎缩是 遗传性多发脑梗死性痴呆 的 临床诊断 的 症状 。 脑白质偏少 ：...
...化 感染性 进行性多灶性白质脑病 中毒性/代谢性 一氧化碳中毒 维生素b12缺乏 汞中毒 (minamata病) 酒精/ 烟草 中毒性弱视 脑桥中央髓鞘溶解症 marchiafava-bignami综合征 缺氧 放射性 血管性 binswanger病 髓鞘代谢的遗传性疾病 肾上腺白质 营养不良 异染性白质营养不良 krabbe病 alexander病 can...
诊断 根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半 乳糖 脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜...
诊断 根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直， 视神经萎缩 ， 惊厥 发作， 脑脊液 正常，脑电图无特异性等诊断。 鉴别 有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有 樱桃 红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。
...温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。 脑电图 、 肌电图 、 脑脊液 检查均有异常。 测定 白细胞 和培养 皮肤 成纤维细胞 内 半乳糖脑苷脂酶 的活性可以确诊。 本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过 血脑屏障 进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助 产前诊断 ，诊断明确后终止妊娠。 肾上腺脑白质...
...A >、 Greenfield's disease )为一种 溶酶体贮积症 (lysosomal storage disease)，将MLD的 神经纤维 切片以 结晶紫 染色 结果不呈紫色而呈黄褐色、故名之" 异染性 "(meta-chromatic)，一般归于 脑白质营养不良 (leukodystrophies)的类别、同于 鞘脂类代谢障碍 (sphing...
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