（一）发病原因 本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 （二）发病机制 本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、 脾大 ，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨
肝脾 淋巴结肿大 及慢性肺疾病，肺心病， 惊厥 ，生长发育迟缓，可导致 肝硬化 ， 肝功能衰竭 ，发生 门脉高压 及 腹水 ，发展为 脾功能亢进 ， 全血细胞减少 ，进行性 共济失调 ，张力障碍及 痴呆 ，伴有反复 肺部感染 ，青春期可发生 精神障碍 。
本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为 食欲不振 、 呕吐 、 腹泻 、营养低下和明显 消瘦 ，患者 面色苍白 ，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现 耳聋 、失明、 麻痹 等症状，亦可出现肢体强直、 震颤 ，甚至 抽搐 。体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm
1.A型 在出生6个月内出现肝 脾大 ，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌 无力 ，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、 惊厥 。半数患儿眼底黄斑区有 樱桃 红斑 。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。 2.B型 最常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆。重症患者
1， 痴呆 (早老性痴呆、多发性 脑梗塞 性痴呆、 皮克病 、AIDS性痴呆)。 2， 帕金森氏病; 3， 亨廷顿病 ; 4， 抑郁 ; 5， 酗酒者。
1、 痴呆 (早老性痴呆、多发性 脑梗塞 性痴呆、 皮克病 、AIDS性痴呆)。 2、 帕金森氏病; 3、 亨廷顿病 ; 4、 抑郁 ; 5、 酗酒者。
脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括 戈谢病 、尼曼– 皮克病 、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性 高脂蛋白血症 、无脂蛋白血症等。
...，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。 皮克病 (Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与 阿尔茨海默病 完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的 进行性痴呆 ，为早期缓慢出现...
由于Pick在1892年首次报告本病，故被称为 皮克病 （Pick's disease）。病理改变主要是脑皮质的萎缩，或额叶、颞叶局限性改变，也可属 皮质下痴呆 。本病的主要表现为进行性 智能障碍 ，呈慢性病程。其病理改变是额、颞叶为主的叶性萎缩。但脑内神经原纤维缠结和 老年斑 并不超出正常老年化程度。
尼曼-皮克病 (Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首...
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