...型或轻型）三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 （1）单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇（F）合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色...
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过...
先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素...
指 髓质 内 嗜铬细胞 广泛地 增生 活跃， 功能亢进 。 髓质增生的原因 由于 肾上腺皮质激素 生物合成 过程中所必需的酶存在缺陷，致使 皮质 激素合成不正常。 髓质增生的诊断 影像学 检查即可诊断。 髓质增生的鉴别诊断 需要鉴别 肾上腺增生 和 肾上腺髓质 腺瘤 。 先天性肾上腺增生 症又称 肾上腺生殖器综合征 或 肾上腺 性变态征。主要由于 肾上腺皮质...
西医治疗 1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松（HC）或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/（m2·d），稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，...
...Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救...
肾上腺皮质 功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌 皮质醇 和(或) 醛固酮 不足，产生一系列的 临床表现 。由于病因、 病理 的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。 小儿肾上腺皮质功能不全的病因 (一)发病原因 下丘脑 - 垂体 ...
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如 呕吐 、 腹泻 、 脱水 和严重的 代谢性酸中毒 ，难以纠正的低血钠、 高血钾 症，导致血容量降低、 血压下降 、 休克 ，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或 少精子症 ；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；引起男女生育能力下降等。
肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺 性变态 征 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假 两性畸形 ，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖 结节 内发挥其 男性化 效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大...
疾病 名称 ： 双侧先天性肾上腺皮质增生 药物疗法 ： 糖皮质激素 ； 地塞米松 ； 氟氢可的松 ； 雌激素 预后概述 某些 肾上腺 酶的先天缺陷导致 类固醇 的生成异常。女性则引起 假两性畸形 ， 男性生殖器 巨大。酶的缺陷伴有 胎儿 子宫内过量的 雄激素 产物，在女性苗勒氏 导管 结构（即 卵巢 、 子宫 和 阴道 ）将正常发育，而过量的雄激素在 泌尿生...
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