诊断 临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。 鉴别 低血糖
避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
患者因 呕吐 ，可造成严重 脱水 ，导致酸中毒。应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1
西医治疗 1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2
发生痉挛性 瘫痪 、 惊厥 和 昏迷 ，可伴有 低血糖 、酸中毒，智能落后， 共济失调 ，运动障碍、发育迟滞，行为改变等。
由联合国创的代表糖尿病的蓝色圆圈 糖尿病 （diabetes mellitus)是一组因 胰岛素 绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低引起 蛋白质 、 脂肪 和 电解质 等一系列 代谢紊乱综合征 ，其中一 高血糖 为主要标志。糖尿病的主要临床表现为多饮、多尿、多食和 体重下降 （“三多一少”），以及血糖高、尿液中含有 葡萄糖 （正常的尿液中不应...
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，其中以高血糖为主要标志。 简介 病因 症状 诊断 并发症 治疗 预防 白接骨 菝葜（图） 笔仔草 菠菜 藏...
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隐性糖尿病 ，即 无症状糖尿病 ，患者以老年人居多，也有中年患者。多为肥胖型体质，食欲较好，精神、体力和正常人一般，无糖尿病症状，仅仅在体检或诊治其他疾病时才发现尿糖阳性，空腹血糖稍高或在正常范围，所以难于诊断。 隐性糖尿病虽然 血糖 可能多不太高，但 糖尿病 的并发症却仍然如期而至。而糖尿病的危害大家都是知道的，比如导致糖尿病肾病、神经病变、心脏疾病、动脉...
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