根据临床表现可将枫 糖尿病 分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。 本病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。 1...
槭糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一...
本症分为5型。 1.典型 槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7天逐渐呈现 嗜睡 、不宁、哺乳困难、体重下降等症状； 肌张力减低 和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性 瘫痪 、 惊厥 和 昏迷 等，病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有 低血糖 ，酮、酸中毒， 前囟饱满 等。多数患儿于生后数月内死于...
槭糖尿病 即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
槭糖尿病 maple syrup urine disease 枝链 氨基酸 （ 缬氨酸 、 亮氨酸 、 异亮氨酸 ）先天性代谢异常所引起的 症状 。尿的臭味类似槭 糖浆 ，故有此名。生后不久即发生吸乳困难、 呼吸 不整、四肢硬直、 痉挛 ，数月内即行死亡。
...鞘形成 障碍，以大脑半球、 胼胝体 、 齿状核 周围和 锥体束 等处最为显著;由于急性 代谢 紊乱导致死亡的患儿大都有 脑水肿 发生。 小儿槭糖尿病的症状 氨基酸 的主要 生理 功能是合成 蛋白质 （包括酶）或某些重要的含氮化合物（如 核苷酸 、 儿茶酚胺 激素 、某些 神经递质 等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些 代谢 ...
...反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。 4.大剂量维生素B1（硫胺素）和静脉高能营养 对维生素B1（硫胺素）治疗有反应的病型主要是Ⅱ型枫 糖尿病 （即E2基因突变），但中间型和轻型病人也有反应。对维生素B1（硫胺素）治疗有反应的前提是E1正常。因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高，同时焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定，由此使...
...和E1β亚基组成。E3为同种二聚体。E1α、E1β、E2和E3的编码基因都可发生突变而导致BCKD多酶复合体活性减低。根据基因突变有人把枫 糖尿病 分为ⅠA型（E1α亚基突变）、ⅠB型（E1β亚基突变）、Ⅱ型（E2亚基突变），Ⅲ型（E3亚基突变），Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型，但迄今尚无报道。 本病是一遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗...
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1...
...酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的槭 糖尿 症。 分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高；谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降；髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质...
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