...BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD／BMD有70％左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出...
...携带者的检出上,以杜绝男性患儿的出生。对缺失型dmd家系的基因诊断首先要做好准确的连锁分析,鉴定胎儿性别,然后对高风险者再考虑基因诊断。由于基因检测方法还不能普及,目前单一的性别鉴定仍是国内dmd检出的主要手段。另外,该病的发病原因是缺乏...
...《中华医学信息导报》报道，最近，美国的研究人员提出，新近确诊为乳腺癌的女性患者，若其基因检测结果提示存在ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２突变的话，患者对手术方案的选择可能有所变化。 此前的研究显示，携带有突变了的ＢＲＣＡ１／２基因的女性患上单侧或...
...。有报道1例Ⅰ型高脂血症患者，其G916位碱基发生缺失，产生一个提前终止码，利用Northern印迹技术未检测到可测水平的LPLmRNA，推测此移码突变可能导致LPLmRNA稳定性下降；三是基因重排。表现为大片段缺失或插入，目前发现外显子6...
...大规模遗传连锁分析还没有确认HyperApoB患者同ApoB基因所在染色单体之间的关系，而且Johns Hopkins冠心病研究小组也没有发现ApoB的影响变异与HyperApoB之间存在某种密切关系。从目前资料来看，ApoB的基因变异或缺失...
...表23-5、6、7为部位举例。表23-5 用基因作探针检测基因内的结构变化来直接分析遗传病遗传病探针年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983动脉粥样硬化症载脂蛋白A-基因1983糖尿病胰岛素基因...
...由于HLA复合体的高度多态性，在无关个体间HLA表型全相同的机率极低，故HLA复合体被看作是伴随个体终生的特异性遗传标记。借助HLA基因型和（或）表型检测，可用于法医上的个体识别。另外，由于HLA复合体具有高度多态性以及单倍型遗传的特点，...
...基因位点的编码产物，而是与DR和DQ广泛相关，是用细胞学方法检测的抗原。表6-1所列特异性是用血清学方法和细胞学方法鉴定出来的，几乎每次会议都命名新的特异性。如此复杂的基因及产物，再加上单倍体共显性遗传的特点，可随机组合成一个巨大的数字；...
...近年来由于分子生物学技术的广泛应用，且由于获得了Ig片段的特异基因克隆及TCR各链的基因克隆，在此基础上发展了应用Ig基因重排作为B细胞的特异标记，诊断B细胞来源的白血病的和应用TCR基因重排为T细胞特异标志诊断T细胞恶性变引起的白血病，从而将...
...多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（...
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