...脂蛋白代谢紊乱的特殊表型以及早发动脉粥样硬化的关联尤为重要。2．导致血浆胆固醇水平降低的ApoB基因突变经过许多实验室的努力，一些ApoB基因的无义突变或移码突变导致家族性密度脂蛋白血症均已鉴定（见表4-4）。表4-4 ApoB基因突变导致短...
...，然而从临床实验室诊断方法学考虑，作脂蛋白检测有一定难度，电泳分离法欠准确，按超速离心法，操作时间过长，难以快速定量。另外，高脂蛋白血症多数与遗传有关，目前可采用载脂蛋白基因分型。载脂蛋白的基因分型是目前研究脂质代谢及探讨动脉粥样硬化发病...
...轻度延长。由此可见，即使表达50%的ApoE基因也足以维持正常的脂蛋白代谢状态。ApoE基因剔除的小鼠是动脉粥样硬化研究的良好模型。这种缺乏ApoE的纯合子型小鼠即使用普通饲料喂养，动脉壁亦出现明显的泡沫细胞沉着堆积。当用西方型高脂饲料喂养...
...表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步查阅其定位方法时参考。表4-2 人体载脂蛋白基因的染色体定位基因染色体染色体区段基因座符号****参考文献AⅠ11q...
...1．刘秉文.血浆载脂蛋白的免疫测定及应用，见王克勤主编，脂蛋白与动脉粥样硬化，北京：人民卫生出版社，1995：3622．Fager G.WiklundO.et al.Serum apolipoprotein livels in ...
...吸烟。能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上，一旦缺乏载脂蛋白E，就会失去携送到受体上去的能力，就会导致增加一个人的血脂升高，随后出现动脉硬化的...
...基因诊断（gene diagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型...
...血浆中CETP缺乏，HDL中CE蓄积TG降低，无法转运给VLDL及LDL，出现高HDL血症，从而使VLDL、LDL的CE减少及TG增加。这是因为从HDL将CE转运给含ApoB脂蛋白的途径出现障碍所致。利用酶联免疫方法检测血浆中CETP活性...
...，有时使表型确定较为困难。一般情况下，应用此法较易确定ApoE纯合子表型，但对于某些杂合子表型的判定要慎重，往往要在色带经过光密度扫描以后，根据两条色带颜色深浅之比才能最后定论。如仍难以确定时，可用唾液酸酶处理VLDL，使次要异构体减少或...
...检测Apo（a）表型的方法中，以Utermann法或其改良法最为常用。这类方法先用SDS-PAGE分离Apo（a）异构体，然后用特异的多克隆或单克隆抗体作免疫印迹显示。1．仪器与试剂电泳仪，夹心式垂直板电泳槽及凝胶转移电泳槽，NC膜（孔径...
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