...研究成果表明，对脂质代谢与动脉粥样硬化关系的研究从脂蛋白水平进入载脂蛋白的分子水平，并发现了多种载脂蛋白缺乏或缺陷的疾患。近年来，为了便于从分子水平研究脂质代谢紊乱，主张以载脂蛋白的改变作为异常脂蛋白血症分类的依据，以完善1970年WHO的...
...基因组建立YAC库的工作，Y及21号染色体的测序已大体完成,X染色体DNA顺序也即将弄清，发展比预期快。同时，“弄懂”的工作也已展开，基因定位的进展、位置克隆（positional cloning）、外显子捕获（exon trapping）等...
...腺体的疾病。自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录...
...ras癌基因的细胞中，若存在野生型p53基因，则出现生长抑制。因此提出p53基因属于抑癌基因。P53基因定位于第17号染色体17p13区，由11个外显子和10个内含子组成，编码393个氨基酸残基的蛋白质即p53蛋白。p53的功能为转录因子，...
...一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位．VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的机会遗传那种基因．VHL基因是一种肿瘤抑制基因，这就意味着它在正常细胞中的作用是停止无控止的...
...载脂蛋白C是目前所知载脂蛋白中分子量最小的一类。50年代Shore等分别报道，VLDL中ApoA和B外，还有第三种载脂蛋白。Gustafson等人从VLDL中分离出一种含有少量磷脂的低分子量载脂蛋白，并命名为载脂蛋白C，此后又在HDL中...
...基因组建立YAC库的工作，Y及21号染色体的测序已大体完成,X染色体DNA顺序也即将弄清，发展比预期快。同时，“弄懂”的工作也已展开，基因定位的进展、位置克隆（positional cloning）、外显子捕获（exon trapping）等...
...血浆中蛋白质种类繁多，对各种单一蛋白进行快速而又特异的定量。目前公认的方法是免疫测定法，即利用其特异的抗体，采用测定抗原抗体复合物的方式定量。血浆（清）中载脂蛋白是以脂蛋白形式存在的少量蛋白，在解联剂作用下，使载脂蛋白从脂蛋白中分离出来，...
...部位一致或相邻，它们与肿瘤的关系尚待阐明。尽管人们很早就认识到染色体异常在肿瘤发生中可能起重要的作用，但只是在癌基因和肿瘤抑制基因发现后，其作用机制才逐渐明确。一、肿瘤的家族聚集现象1．癌家族 癌家族（cancerfamily）是指一个家系...
...尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。 正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸...
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