...gene）剔除正常基因以产生定位突变（target mutation）。即首先选定需要突变基因的全部或部分DNA序列，通过插入、修饰、删除或置换等手段落使其突变，成为靶载体，将靶载体导入小鼠ES细胞中，使之与细胞染色体内同源的靶序列进行重组...
...一、ApoAⅠ异常症Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高...
...HLA基因群定位于第6号染色体的短臂（图6-2）。图6-2 人类第6对染色体上已知的基因（或基因群）至1991年底，HLA基因座位已确定确定近60个，正式命名的等位基因278个。这些基因分类的方式主要有以下两种。（1）传统的分类法，即把...
...载脂蛋白A（ApoA）可分为ApoAⅠ、ApoAⅡ、ApoAⅣ。ApoAⅠ和ApoAⅡ大部分布在HDL中，是HDL的主要载脂蛋白。一、ApoAⅠApoAⅠ是ApoA族最多的一种组分，是HDL中的主要载脂蛋白。Shore等于1968年首先从...
...ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。1．RFLP据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些...
...Ig分子是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH基因所编码。Igκ、Igλ和IgH基因定位于不同的染色体上（表2-5）。编码一条Ig多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段（基因片段）经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet...
...表3-2 免疫球蛋白基因定位编码多肽链基因符号（人）基因定位（染色体）人小鼠κ轻链IGK2p116λ轻链IGL22q1116H重链IGH14q32.312免疫球蛋白（Ig）的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因...
...传统的脂蛋白分类是根据其密度和电泳行为分类，但是每一类脂蛋白不仅密度、大小、脂蛋白比是不均一的，载脂蛋白的组成也不同，载脂蛋白是唯一具有化学和免疫学独立特性的脂蛋白的组成部分，所以要进行准确的脂质运转研究，用传统的以物理性质分类的方法是...
...Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。P53基因已被定位于染色体17，在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因，结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）...
...常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整个心脏。还可能存在其它基因，不确定地定位于染色体3、6和11，它的突变产物可能导致或引发LQT综合症。Beta封闭剂常...
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