...由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病,且其临床表现均为四肢近端无力,肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主,但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体,故应注意进行鉴别。 此外,本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症...
...肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状,并有特异的生化异常。如肝豆状核变性,脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良),有机酸血症,氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。 4....
...RA,多发性肌炎,风湿性多肌痛或其他结缔组织病等);排除心理性肌肉疼痛与痉挛(这是最困难的).与上述疾病相关的纤维肌痛症(并存或继发性)可有肌肉骨骼的症状和体征,类似于原发性纤维肌痛症(心理性风湿病例外),需与之区别,以利于更好地治疗潜在...
...病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。...
...诊断 先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时,可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上,数分钟后,若见肌强直症状出现,即将强直肢体置于温水或热水袋上,数分钟后,肌强直症状即消失者...
...皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米,皮肤干燥,身高不影响。 Ⅱ度营养不良:精神不振,烦躁不安,肌张力减弱,肌肉松驰,体重重低于正常25%-40%,腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米,皮肤苍白、干燥,毛发无光泽,身高较正常减低。 Ⅲ 度营养不良:精神...
....胃肠道 胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡,死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。 4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍,尤其是智能迟缓,患者平均IQ在正常值的1个标准差以下...
...成年女性由于性生活的关系,病菌很容易进入生殖器,导致女性生殖器出现病变,子宫腺肌症就是一种常见的女性疾病。子宫腺肌症这类型疾病在女性疾病中占据的比例很大,不少女性都感染上了此病,即便如此,人们对子宫腺肌症的了解并不多。 甚至不少人都不清楚...
...得子宫腺肌症怎么办?这是大家比较关注的,只有把握了得子宫腺肌症怎么办,才能够因此正确的治疗,那么得子宫腺肌症怎么办呢?下面就是对得子宫腺肌症怎么办做出的分析。 子宫腺肌症是比较严重的疾病,其实很多的女性都有这种疾病。女性们在治疗上也是需要...
...晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。...
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