...,小儿先天 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌...
...几种不常见的肌营养不良,都为遗传性的,也可造成进行性肌无力。面-肩-肱(朗-德)型肌营养不良为常染色体显性遗传(见第2节)。因此,仅有一个异常基因即可致病,男女都可发病。常在7~20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累,因此抬高上肢费力,不能...
...(一)进行性肌营养不良症:多发性肌炎起病快,可有缓解,有全身性无力及肌萎缩,特别易累及颈肌以及出现吞咽困难,肌肉有疼痛和压痛,且可有皮肤改变及雷诺氏现象,无家族遗传史,均可进行性肌营养不良鉴别。 (二)流行性肌痛症:系病毒感染,流行区有...
...。④家族史:特殊的遗传性疾病,如肌营养不良症等往往有明显的家族史。此外,尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻。 二、体格检查 1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大,如有则确定其分布及范围,并作两侧对称部位的比较;观察有无肌束颤动。 2、肌力...
...progressive systemic sclerosis)是一种结缔组织疾病,50%的此类病人食管功能受累。Colman(1999)报道一组36例此症病人作食管运动功能检查,发现其中33例有食管运动功能障碍。 2.肌源性疾病 延髓型重症...
...假肥大(迪歇纳)型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良,常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的,该基因是隐性的,在X染色体上(见第2节)。虽然女性可能携带该缺陷基因,但由于另一条正常X染色体的代偿...
...肌病步态见于进行性肌营养不良症等由于躯干和骨盆带肌无力导致脊柱前凸行走时臀部左右摇摆状如鸭步 。...
...小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症 肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的...
...子宫腺肌病复发原因是什么 专业解读子宫腺肌病的危害 常见子宫腺肌症的注意事项是什么 子宫腺肌症的病因 2种常见的子宫腺肌病的种类 治疗子宫腺肌病手术比较好 子宫腺肌病是什么病因 子宫腺肌病常见特征是什么 子宫腺肌病发病是什么症状 子宫腺肌...
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