...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...胆固醇输送基因的发现可以导致掌握HDL水平及在美国与主要危险冠状动脉病之间的相反关系。开发调节HDL水平的新药不仅帮助患TD的病人而且能帮助更多有HDL缺陷家属史的病人。...
...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...用于治疗疾病综合症，并对某些综合症病人产生效果。然而，普遍有效的治疗方法，比如避免激烈的体育锻炼和其它压力仍是有效的。有关上述讨论基因如何相互作用的研究应为LONG-QT治疗加速新的开发。...
...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯基氨基酸浓度达到毒素水平，在某些情况，PAH的突变将产生一种称之为高苯基丙氨酸的表现型PKU温和形式。两种疾病是在PHA位点上...
...强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变得更严重，这是因为一代一代基因错误复制导致基因组“AGC/CTG三连体重复”扩大，同样的情况发生在亨廷病上。在5至27个的AGC...
...肥胖是人体脂肪过量，它常损害健康。医生一般认为男子人体脂肪超过25%、女子人体脂肪超过30%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、糖尿病、高血压、中风、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和...
...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
