...戈谢病（Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪...
...硬币大小的孔，研究人员随后用一根头发丝粗细的微小导管，将由病毒载体携带的约35亿个治疗基因副本注入他的脑中。 克莱因在手术过程中保持清醒状态，甚至不时与医生和护士开着玩笑，问自己的头是不是很硬。 这项临床试验的负责人韦尔·康奈尔医学院的...
...杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。现在知道在膳食中减少精氨酸有利于大多数病人，近来关于该疾病的研究包括：（1），研究等位基因（基因遗传的转位）相互作用...
...药用植物如果被成功地偷运到国外，借助现代高水 平的植物再生技术，完全可能会被培育出来，而且这些植物所特有的遗传密码 ——基因也将有可能流失。 程克棣指出，药用植物的基因资源不仅对于维持物种的多样性至关重要，而 且对其中的一些功能基因的研究与...
...古代丝绸之路连通了东亚、中亚和地中海沿岸地区，有一种多发于其沿线地区的疾病也被称为“丝绸之路病”。一个国际研究小组最近报告说确定了与之有关的３个基因。 英国曼彻斯特大学日前发布公告说，该校研究人员参加的一个国际小组分析了“丝绸之路病”...
...美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能...
...神经功能丧失和死亡。具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的饱和、非常长键的脂肪酸。当ALD基因在1993年被发现后，人们惊叹是对应的蛋白质而不是酶，事实上是输送蛋白质家系中的成员，。...
...北京 2007-08-02(中国商业电讯)－－如今，精神分裂症、失眠、抑郁症、焦虑症、强迫症、神经官能症等精神疾病的发病率逐年升高，引起社会高度关注。研究发现：许多发病率高、危害性大的疾病，如神经精神病、高血压、哮喘病等，均属基因调控失常...
...据出版的关节炎与风湿病杂志报道，美国加州大学旧金山分校（UCSF）的Lindsey A. Criswell博士及其研究小组近日发现了一种可导致红斑狼疮病人发生肾功能损害的基因。 研究发现，自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）的发生与人体...
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