...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行...
...摘要目前Ⅰ型糖尿病的基因治疗领域取得众多进展，如转入凋亡基因异种胰岛细胞以阻断免疫反应，通过各种策略将内分泌细胞系、肝细胞及成纤维细胞等经基因工程构建成能分泌成熟胰岛素的细胞，其分泌作用需受正常调控，本文对有关进展作以综述。 Ⅰ型糖尿病...
...CDKN2基因突变能构成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成DNA中来的细胞分裂。P16一旦停止工作，皮肤细胞就失去控制细胞分裂环的制动闸，就会继续无节制增生。增生至...
...、gC、gD、gE、gG和gH，编码gB、gC的基因位于UL区，而编码gD、gE、gG和gH的US区。二、与诱导细胞转化有关的基因定位Aurelian对所有实验中HSV-2感染的细胞株（包括肿癌细胞株）作了分析，发现病毒DNA共有的序列仅两...
...序列因人而异。了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而，现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和...
...控制骨密度降低基因药物已着手筛选.日前，山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等通过与国外同行合作，在国际上首次成功克隆了“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”的致病基因。相关论文日前发表在国际著名的《细胞》杂志上。这一重大突破，为揭示...
.../骨质疏松症/相关的多形性基因－Ⅰ型胶原蛋白，并已获得了专利权。 当前，骨质疏松症是60岁以上人群的多发病。在美国，估计有2500万人受到这一疾病的困扰，而其中男女的比例是1/5。在欧洲，患有这种衰老性疾病的人数与美国的大致相同。这些基因的...
...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为...
...在《自然基因学》杂志上。 这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现，疾病的发生与两种基因有关，第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现，最近识别出来的第二条基因，与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。 ...
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