...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...
...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...
...与其他组织细胞不同，不能再重新合成所需要的酶。因此，如果主要缺陷只是稳定性降低，则仅仅突出地表现在红细胞内b5R减少及活性减低，临床上表现为Ⅰ型MetHb血症。若将其血液离心，就会发现底层红细胞(老年红细胞)比上层年幼红细胞中b5R活性更低...
...纤维蛋白原血症。 (3)爬虫酶和凝血酶时间都延长，见于纤维蛋白原减少症、异常纤维蛋白原血症和纤维蛋白(原)降解产物(FDP)增多。...
...爬虫酶有类似凝血酶的作用，能够使纤维蛋白质凝固，但对抑制凝血酶的因子不敏感。 (1)血循环中有肝素存在时，凝血酶时间延长，而爬虫酶时间正常。 (2)爬虫酶时间显著延长而凝血酶时间延长，见于无纤维蛋白原血症。 (3)爬虫酶和凝血酶时间都延长...
...尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的...
...（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。...
...痛风高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸...
...患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指...
...急性一氧化碳中毒和急性脑出血急性期都会引起血清酶学的改变。 急性一氧化碳中毒(ACMr)导致低氧血症可造成脑、心 脏、肝等系统的缺氧,不但引起心电图特异改变,血清醉学变 化也很明显。 脑出血是临床常见病和多发病,急性期有许多应激性改变,如...
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