酶活性降低引起的遗传性病_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...将会引起症状。半乳糖血症可作为实例,半乳糖血症(galactosemia)表现为婴儿哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等症状。乳类含有乳糖,它经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖及半乳糖,半乳糖通过一系列促反应...

http://qihuangzhishu.com/956/65.htm

活化部分凝血活时间(APTT)组合检查_检查项目_【疾病大全】

...活化部分凝血活时间是内源性凝血系统的一个较为敏感的筛选试验。 活化部分凝血活时间主要反映内源性凝血是否正常。 活化部分凝血活时间延长见于: a)血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ和因子XI水平减低:如血友病A、血友病B及因子XI缺乏症; b)严重的...

http://jb39.com/jiancha-zuhe/HuoHuaBuFenNingXueHuoMeiShiJian270916.htm

原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病原因_由什么原因引起原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病_查疾病_【疾病大全】

...apoprotein,apo)或的缺陷,WHO表型和LP增高的种类(表2)。 ②继发性高LP血症:即获得性LP代谢异常所致的疾病。其原发病、LP异常的表型和程度如下: A.高TG血症:轻至中度高TG血症诸如糖尿病、尿毒症和(或)透析患者;轻微高...

http://jb39.com/jibing-bingyin/YuanFaXingGaoZhiDanBaiXueZhengYu263395.htm

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症预防_儿X-连锁高免疫球蛋白M血症怎么调理_查疾病_【疾病大全】

...培养的羊水细胞学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。本症是一种相对罕见的疾病,但早期准确诊断,及早...

http://jb39.com/jibing-yufang/XiaoErLianSuoGaoMianYiQiuDan261975.htm

专业点读高泌乳素血症检查方法_【妇科宝典】

...该药为多巴胺前体物,经脱羟作用生成DA而抑制PRL分泌。正常妇女口服500mg后2~3小时PRL明显降低。垂体肿瘤时不降低。 高泌乳素血症检查方法是经过实践检验的,要求大家在了解了高泌乳素血症检查方法之后,一定要到正规医院治病,最好咨询相关...

http://jb39.com/fk/5938.html

高度警惕发生创伤弧菌脓毒血症的可能_传染病_【中医宝典】

...所致脓毒血症有显著的疗效。乌司他丁对创伤弧菌脓毒血症的临床治疗具有重要作用,其作用机制可能为乌司他丁是一种酶抑制剂,可抑制磷脂酶、蛋白酶、弹性蛋白、纤溶及糖、脂类的水解酶及cpk等多种的活性,降低白细胞介素、tnf等炎症介质的产生,...

http://zhongyibaodian.com/chuanranbing-2/b258.html

小儿半乳糖血症_小儿半乳糖血症症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...小儿半乳糖血 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种(激酶、转移酶和...

http://jb39.com/jibing/XiaoErBanRuTangXue261904.htm

小儿甲基丙二酸血症_小儿甲基丙二酸血症症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中...

http://jb39.com/jibing/XiaoErJiaJiBingErSuanNiao261908.htm

低镁血症原因_由什么原因引起低镁血症_查疾病_【疾病大全】

...纠正。低钾血症可因为Na+-K+-ATP的异常使细胞内K+缺乏加上肾钾丢失所致。低镁血症时肾钾丢失的机制尚未完全明了,不少证据提示低镁可以导致钾从髓襻及皮质部集合管分泌过多。这是因为髓襻上升支有钾分泌通道,正常时该通道被ATP所抑制,低镁时...

http://jb39.com/jibing-bingyin/DiMeiXue261828.htm

高泌乳素血症检查方法包括哪几种_【妇科宝典】

...对于高泌乳素血症检查方法,我们要结合自身的实际情况,只有选择了适合的高泌乳素血症检查方法,才能够帮助大家正确的诊断,进而帮助大家积极的治疗,那么究竟高泌乳素血症检查方法有哪些呢?接下来我们就来专业解读一下。 高泌乳素血症检查方法: 1,...

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