...(一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q...
... 3.凝胶过滤30μg适于研究 溶解度1.PEG沉淀20μg粗定量,易推广 2.冷沉淀-定性,临床应用 补体法固定补体,结合C1q抗补体试验0.1μg常用,特异性差1.C1q凝胶沉淀试验100μg定性,不易普及 2.C1q偏离试验4μg不易...
...这是一首借景抒怀之作,写得别具一格。 诗人坐在窗前,欣赏着雪花飘入庭户,雪花把窗外的竿竿青竹变成了洁白的琼枝,整个世界都变得明亮了。于是诗人想到此时如果登上高楼观赏野景,那野外一切崎岖(qíqū)难走的道路都将被大雪覆盖,展现在眼前的将是...
... inversion);如果两次断裂分别发生在长臂和短臂,则称为臂间倒位(paracentric inversion)。在应用显带技术以前,臂内倒位是无法检出的,因为染色体的长度和臂率(p/q长度比)都没有改变。至于臂间倒位,如果两断点距...
...突变率以v表示。设A基因的频率为p,a基因的频率为q,A基因的突变率为u,a基因的突变率为v,这样,每一代中就有pu或(1-q)u的基因A突变为a,也有qv的基因a回复突变为A。若(1-q)u>qv,则基因a的频率将增加,反之,(1-q)u<...
...突变率以v表示。设A基因的频率为p,a基因的频率为q,A基因的突变率为u,a基因的突变率为v,这样,每一代中就有pu或(1-q)u的基因A突变为a,也有qv的基因a回复突变为A。若(1-q)u>qv,则基因a的频率将增加,反之,(1-q)u<...
... us.med.Pro usu medicinali药用Pro us.vet.Prousu veterinario兽医用Pulv.Pulvis粉剂、散剂Pt.Partes部分p.r.n.Pro kre nata必要时q.d.Quaque ...
... us.med.Pro usu medicinali药用Pro us.vet.Prousu veterinario兽医用Pulv.Pulvis粉剂、散剂Pt.Partes部分p.r.n.Pro kre nata必要时q.d.Quaque ...
...q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)。 ③多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic RMS),少见,多发生于成人,男性稍多。镜下可见横纹肌母细胞多形性十分明显,核分裂象多见。以四肢受累为主,预后差。...
...(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13...
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