...脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体...
...(形声。从缶( fǒu),夬( guài)声。缶,瓦器。“夬”也有表意作用。水缺为“决”,玉缺为“玦”,器缺为“缺”,都有破损之意。本义:器具破损) 同本义。引申为缺漏而不完整 [imperfect;imcomplete] 缺,器破也。...
...先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在...
...《廣韻》《集韻》《韻會》𠀤苦穴切，音闋。《說文》器破也。《玉篇》虧也，破也。《書·君牙》咸以正罔缺。 又《史記·司馬相如傳》貫列缺之倒景兮。《註》列缺，天閃也。 又《廣雅》缺，去也。《篇海》少也，毀也，玷也。 又《廣韻》《集韻》《韻會》...
...国语辞典 一種先天性的臉部畸形。因其像兔子的上脣，居中有縱向缺裂，故稱為「兔缺」。 晉書．卷八十五．魏詠之傳：「生而兔缺……醫曰：『可割而補之。』」 月缺。 文選．古詩十九首．孟冬寒氣至：「三五明月滿，四五詹兔缺。」...
...D缺细胞感染增大小指不明原因痛鲜红掌血流不畅Y-现象和菱形现X-现象XV-现象XA-现象胸腰驼背心境高涨心理年龄大于生心理伤害心理年龄小于生小指感觉消失斜视性弱视斜眼抑制写字或拿小物品新生儿低血磷新生儿绿牙或棕新生儿脓漏眼新生儿皮肤薄新生儿...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...国语辞典 舊時稱職務清閒的官職為「簡缺」。 清．崑岡．大清會典事例．卷八十一．吏部．處分例：「各該堂官率徇情取悅，以繁缺保送者多，而簡缺及留部者少。」...
...缺牙是指因腭裂而未长出的切牙。属于病理现象。另外还有一种家族性缺牙，多为第3磨牙(智齿)，其次是上侧切牙和下腭磨牙前的第2双尖牙。在青春后期，颌骨发育到接近成人大小。但有些人颌骨还不够大，没有足够位置供智齿萌出。智齿就会阻生在颌骨内，向...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
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