...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...器破也。从缶，決省聲。傾雪切 (缺) 器破也。俗誤作𡙇。又通用闕。从缶。夬聲。各本作決省聲。今正。傾雪切。十五部。...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：缺牙症，指缺少一到数个牙齿;少牙症，指...
...国语辞典 本職官將離去時，其職位尚未正式派人接任，而由其他官員暫為代理。則稱此缺額為「署缺」。...
...国语辞典 放官和補實缺，也就是真正做了官。 文明小史．第二十一回：「但是他們都在京裡當差，想熬資格升官放缺，誰肯來做這個事情？」...
...国语辞典 離別不能團圓。 宋．柳永．小鎮西．意中有個人詞：「欠離缺，夜來魂夢裡，尤花殢雪。」 董西廂．卷六：「恰俺與鶯鶯，鴛幃暫相守，被功名使人離缺。」...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...国语辞典 勇猛凶狠。 元．關漢卿．哭存笑．第三折：「則你那李存信似蠍蜇，可端的憑著他劣缺，端的是今古皆絕。」 元．李文慰．圯橋進履．第三折：「帳前排幾隊勇征夫，帳後列數百英雄，左隊陳劣缺天蓬，右對擁搊搜甲士。」...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
