...(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中...
...全身性神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。...
...Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。...
...1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是： (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。 (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可...
...(一)治疗 无特效疗法，主要以对症治疗为主。 (二)预后 Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好，可活到40～50岁。...
...1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。 2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。...
...《唐韻》羊朱切《集韻》《韻會》容朱切，𠀤音兪。《說文》穿木戸也。一曰空中也。 又鑿版以爲戸也。《廣韻》窬，門邊小竇。《禮·儒行》蓽門圭窬。《註》門傍小戸，穿牆爲之，如圭也。《論語》穿窬之盜。《註》窬，窬牆。 又《廣韻》度侯切《集韻》《韻...
...穿木戶也。从穴俞聲。一曰空中也。羊朱切 (窬) 穿木戶也。淮南氾論訓。古者爲窬木方版。以爲舟航。高誘曰。窬、空也。方、並也。舟相連爲航也。按窬木爲舟。卽易𣪠辭刳木爲舟也。儒行。篳門圭竇。鄭云。門旁窬也。穿牆爲之如圭矣。左傳。篳門圭竇。...
...门边像圭形的小洞 [tablet-shaped hold] 窬,穿木户也。——《说文》 门旁穿木户也。——《一切经音义》引《说文》 穿窬不繇路。——《汉书·胡建传》 筚门圭窦(窬)。——《左传》 闲云不隶馆,任意逻门窬。——明· 袁宏道《...
...Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。...
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