...ApoB基因第26个外显子中第10708位的G为A取代，使第3500位的谷氨酰胺变为精氨酸，这个氨基酸残基的取代大大减弱了ApoB100与LDL-R的亲合力，导致临床上出现高胆固醇血症。ApoE是中等分子量的载脂蛋白，主要存在于VLDL、CM...
...人类蛋白质。Apo（a）多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同；这是由于Apo（a）基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致，在不同个体中重复10～40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo（a）多态性受...
...含量的变化。因ApoH基因变异，其结构存在多态性，目前认为编码相关的三个普通等位基因即ApoH1、ApoH2和ApoH3、还有ApoH4的存在。三个常染色体的3个等位基因型决定了六种不同形式的表型，共同基因ApoH2出现频率高达90%。在人...
...载脂蛋白C是目前所知载脂蛋白中分子量最小的一类。50年代Shore等分别报道，VLDL中ApoA和B外，还有第三种载脂蛋白。Gustafson等人从VLDL中分离出一种含有少量磷脂的低分子量载脂蛋白，并命名为载脂蛋白C，此后又在HDL中...
...的实验室分离和克隆，所有这些基因在人类基因组中均为单拷贝。流行病学调查和临床观察发现人类异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化的发病与这些基因中的某个基因或几个基因联合突变有着密切联系。为了探索异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化发病的分子机制，二项新的...
...据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前，英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸...
...的实验室分离和克隆，所有这些基因在人类基因组中均为单拷贝。流行病学调查和临床观察发现人类异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化的发病与这些基因中的某个基因或几个基因联合突变有着密切联系。为了探索异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化发病的分子机制，二项新的...
...人类蛋白质。Apo（a）多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同；这是由于Apo（a）基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致，在不同个体中重复10～40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo（a）多态性受...
...或HDL受体被饱和的可能性很小。在动脉粥样硬化的发病研究方面，ApoAⅠ基因的增强表达能减少动脉内泡沫细胞的形成和堆积。HDL能预防和对抗动脉粥样硬化发病的理论学说由此得到支持。与ApoAⅠ基因的增强表达相对应，剔除（knockout）...
.../3）。ApoE3是人群中最常出现的形式，常被称为“野生型”（Wild-type），其多肽链112位和158位均为Arg。ApoE多态性主要由其基因多态性所决定，另外也受到翻译后化学修饰的影响。许多研究资料表明，ApoE多态性不仅CHD、...
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