...载脂蛋白（a）的基因由10～45个内含子和11～46个外显子组成（见图4-3A）。这种变异主要取决于Kringle（丹麦烤卷饼）-4功能区的数目，此数目可高达37。其中24个Kringle-4功能区核苷酸序列完全相同，均由342核苷酸...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转录的调节，hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关，并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性（RFLPS）技术检测出LPL基因位点存在多态性，...
...吸烟。能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上，一旦缺乏载脂蛋白E，就会失去携送到受体上去的能力，就会导致增加一个人的血脂升高，随后出现动脉硬化的...
...有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。现已采用一个特定的cDNA探针从基因库中筛选所需要的基因进行cDNA克隆，测定其核苷酸序列，然后从核苷酸序列推断蛋白质氨基酸序列。目前已分离出许多与动脉粥样硬化有关的脂蛋白的cDNA克隆，并将其...
...扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与动脉粥样硬化相关性。本节采用PCR-RFLP检测ApoCⅢ基因型。一、仪器与试剂1．仪器：电泳仪，基因扩增仪。2．试剂：...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的...
...载脂蛋白A（ApoA）可分为ApoAⅠ、ApoAⅡ、ApoAⅣ。ApoAⅠ和ApoAⅡ大部分布在HDL中，是HDL的主要载脂蛋白。一、ApoAⅠApoAⅠ是ApoA族最多的一种组分，是HDL中的主要载脂蛋白。Shore等于1968年首先从...
...含量的变化。因ApoH基因变异，其结构存在多态性，目前认为编码相关的三个普通等位基因即ApoH1、ApoH2和ApoH3、还有ApoH4的存在。三个常染色体的3个等位基因型决定了六种不同形式的表型，共同基因ApoH2出现频率高达90%。在人...
...）蛋白质的多态型是由Apo（a）基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位（NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI），这为加速筛选Apo（a）基因的多态性提供了帮助。表4-5列举...
...ApoB基因第26个外显子中第10708位的G为A取代，使第3500位的谷氨酰胺变为精氨酸，这个氨基酸残基的取代大大减弱了ApoB100与LDL-R的亲合力，导致临床上出现高胆固醇血症。ApoE是中等分子量的载脂蛋白，主要存在于VLDL、CM...
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