进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
(一)治疗 1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20~40mg/d,晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量,减量速度宜慢,并随剂量减少而服用时间延长,以免因减量过快导致病情反复。维持量为5~10mg/d,可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确,可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceride lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或
1.病史 注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退, 表情淡漠 ,运动笨或肢体 瘫痪 , 视力障碍 , 听力障碍 , 抽搐 或去脑强直发作,尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及 淋巴结肿大 ,皮肤鱼鳞癣, 黄色瘤 或 丘疹 样皮损,有无 白内障 。 检查: 1.神经检查 应检查视力、视野
可出现肌红 蛋白尿 及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病,且属全身性者,可同时有 心肌病 ,并常伴低酮性 低血糖 等全身性征候。
(一)脂肪酸(fattycaid)的分解代谢-脂肪动员 动物将脂肪酸以甘油三酯的形式贮存在脂肪组织内。一旦机体需要时,脂肪酶即可逐步水解甘油三酯为游离脂肪酸(freefat acid, FFA)及甘油并释放入血以供其他组织氧化利用,这一过程称为脂肪动员。调节这一过程的关键酶为激素敏感性甘油三酯脂肪酶。当禁食、饥饿或交感神经兴奋时,肾上腺素、去甲肾上腺素、胰高
由于病因不清,目前尚无有效的预防措施。
诊断 本病好发于年轻人, 结节 散在,消退后无萎缩和凹陷,无全身症状。 鉴别 本病诊断明确,无需同其他疾病鉴别。
基本损害为 结节 或斑块。结节通常为0.5—3cm大小,但大者也可达10—15cm。质较硬,表面皮色呈淡红色或政治家皮色。主观感觉缺如,仅具轻压痛。结节数目不等,散在分布于面部、躯干和四肢,其中以发生于大腿伸侧者更为常见。结节持续6个月至1年后逐渐隐退,且不留萎缩和凹陷。少数病例的结节可持续数年。无 发热 等全身症状。
西医治疗 本病有自愈倾向,急性发作时治疗方案可参可用如下药物治疗:纤维蛋白溶解药、氯化奎宁、硫唑嘌呤、环磷酰胺等有一定疗效。在急性炎症期或有 高热 等情况下,糖皮质激素如泼尼松每天40—60mg和非甾体抗炎药有明显效果。 中医治疗 可根据症状、体征采用辨证治疗。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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