...溶血性贫血或 地中海贫血 的红细胞形态的异常或血红蛋白异常以及证实 溶血 存在的试验阳性结果。 5.其他有骨髓外造血的 疾病 ： 如婴儿型 石骨症 、 骨髓纤维化 等也表现为贫血、 脾大 ，外周血象出现幼稚粒、红细胞，但骨髓穿刺常不能成功。骨髓活检或 骨骼 x线摄片可助鉴别。 小儿雅克什综合征的并发症 反复 感染 、肝脾增大，可伴有 维生素D缺乏病 。维生素...
...泛和进行性的颅、 面骨 肥厚、 硬化 ， 管状骨 除有 皮质 增厚、硬化外，尚伴有骨 膨胀 和构塑障碍。本病为 常染色体隐性遗传 。 2. 石骨症 为硬化 增生 性 骨病 ，主要为 长骨 骨骺端的 软骨 排列紊乱， 骨基质 胶原 成分减少， 骨髓 腔被 骨化 ，无生化异常，病变常累及 脊柱 ，而PDD虽主要为长管 骨病变 ，但罕有 骨骺 端受累。骨髓腔变窄是...
... ，副 鼻窦粘液囊肿 ，“ 动脉瘤 ”样 骨囊肿 ， 软脑膜 囊肿 ，板障内骨囊肿， 颅骨膜 血窦 ，婴儿颅 骨皮质 肥厚，颅骨内板增厚及 石骨症 等。 发病原因 颅骨瘤的病因至今尚未调查清楚。但据临床验证，大多患有 颅骨骨瘤 的病人都与 胚胎 残留， 外伤 、 感染 、 内分泌 紊乱以及 遗传 有关。据记载颅骨肿瘤有胚胎残留，外伤、感染、内分泌紊乱以及遗传...
...多骨纤维发育不良 奥尔布莱特（-马氏）（-斯特恩伯格氏）综合症 ［Albright（-McCune）（-Sternberg）］ Q78.2 石骨症 阿伯斯-舍白恩二氏（Albers-Sch?nberg）综合症 ［脆性骨硬化综合症］ Q78.3 进行性骨干发育不良 卡恩二氏（Camurati-Engelmann）综合症 Q78.4 内生软骨瘤病 马富西氏（Ma...
... ，颅 骨硬化 症，副鼻窦粘液 囊肿 ，“ 动脉瘤 ”样 骨囊肿 ，软脑膜囊肿，板障内骨囊肿，颅骨膜血窦，婴儿颅骨皮质肥厚，颅骨内板增厚及 石骨症 等。 上述各类病变有的已在颅内病变中分别介绍过，这里不再重复，兹就临床较常见者分述于后： 1． 颅骨骨瘤 本症为颅骨原发性肿瘤中较常见的一种，约占34％，可见于任何年龄，但以青年成人多见，无明显性别差异。可发生在...
... 白细胞 数可显著增高，并可见到5%以上的幼稚 细胞 ，易与慢粒混淆。但类白血病反应 碱性磷酸酶 积分明显增加，且无 染色体异常 。 3. 石骨症 (osteopetrosis) 成人型慢粒应与石骨症(osteopetrosis)鉴别，后者又称大理石病，以全身性 骨质 硬化 、进行性 贫血 、 肝脾肿大 、容易 骨折 为特点。往往可查询到家族史。 X线 检查...
...什综合征（von Jakschs syndrome）： 肝大 ，尤以脾肿大为着。 （13）大 理石 骨病（marble bones）：又称 石骨症 或骨骼石化症（osteopetrosis），为遗传性疾病，可分为重型（常染色体隐性遗传）和轻型（常染色体显性遗传）。临床特点为 难治性贫血 且X线示 骨密度增加 ，髓腔几乎消失。甲状腺分泌降钙素过多可能为其发病原...
...增强。 细胞遗传学 检查正常，无Ph 染色体 ， 分子 生物学 检查BCR/ABL(-)。原发 疾病控制 后，白细胞数可以恢复正常。 3. 石骨症 (osteopetrosis) 成人型慢粒应与石骨症(osteopetrosis)鉴别，后者又称大理石病，以全身性 骨质 硬化 、进行性 贫血 、肝脾肿大、容易 骨折 为特点。往往可查询到家族史。 X线 检查发现...
...浸淫 湿热内蕴 湿性坏疽 湿性脚气 湿性脚气 湿性体质 湿痒生疮 湿疹 十二指肠高度扩张 十二指肠扩张 十二指肠狭窄 十二指肠有切迹或狭窄 石骨症 实火 实脉 食道病变 食道粘膜水肿充血 食管闭锁 食管壁纤维化 食管出血 食管对称性膨大 食管恶性病变 食管反流症状 食管梗阻 食管间隙形成肿块 食管痉挛 食管溃疡 食管扩张 食管瘘 食管黏膜呈管型剥脱 食管气管...
...山地区居住者、 新生儿 、 肺源性心脏病 、 高铁血红蛋白血症 等，常有肝脾肿大。 (9)大理石 骨病 (marble bones)：又称 石骨症 或 骨骼 石化症，为 遗传性疾病 ，可分为重型( 常染色体隐性遗传 )和轻型( 常染色体 显性遗传)。主要由 甲状腺 分泌 降钙素 过多引起，临床特点为难治性 贫血 且 X线 示 骨密度增加 ， 髓腔 几乎消失。...
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