石骨症 又称大理石骨、 原发性 脆性 骨硬化 、 硬化 性 增生 性 骨病 和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性 疾病 。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为 钙化 的 软骨 持久存在，引起广泛的 骨质 硬化，重者事关大局 髓腔 封闭，造成严重 贫血 。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性...
...坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。 (4)新生儿 骨硬化 ：通常在1个月内消失。 (5)贫血或 白血病 时并发的 骨髓纤维化 ：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。 (6) 氟骨症 ：因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显 硬化 。但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允...
(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大 理石 或 象牙 样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时， 钙化 的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨...
...所致。也有人认为是原发性视神经 脱髓 鞘，继发于视网膜静脉受压发生 视盘水肿 及视神经萎缩或原发性 颅内压增高 与脑积水等原因。 诊断 重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅 ...
石骨症又称大 理石 骨、原发性脆性 骨硬化 、 硬化 性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为 钙化 的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重 贫血 。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
骨硬化病 即石骨症（osteopetrosis），又称大 理石 骨病，其特点是全身性骨质 硬化 ，骨塑型异常，进行性 贫血 ， 肝脾肿大 ，容易 骨折 ，往往有家族史。
由于破骨细胞功能不良所致, 通过动物模型研究, 以及放射线同位素进行实验,己证实 石骨症 与甲状旁腺的分泌无关, 与血液中降钙素的量也无关 。
对于典型的病例，由于其表现特殊，诊断不难，有些病例需与下列疾病相鉴别。 骨硬化病 (大理 石骨症 )， 骨斑点 症( 脆弱性骨硬化 )，骨 纤维结构不良 症、炎症性 骨硬化 等。
对于典型的病例，由于其表现特殊，诊断不难，有些病例需与下列疾病相鉴别。 1、 骨硬化病 (大理 石骨症 ); 2、 骨斑点 症( 脆弱性骨硬化 ); 3、骨 纤维结构不良 症; 4、炎症性 骨硬化 等。
弥漫性颅骨增生常见于系统性疾病如 畸形性骨炎 、 石骨症 、肾性 佝偻病 、 肢端肥大症 和 地中海贫血 ; 局限性颅骨增生多由局部骨质病变引起或继发于邻近病变的刺激如 脑膜瘤 、 骨瘤 、 骨肉瘤 、 骨纤维异常增殖症 、 慢性骨髓炎 和陈旧性 骨折 等。
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