...应与下面的症状相鉴别诊断： 1.畏光：见于先天性无虹膜或虹膜缺损，外伤性或药物性瞳孔散大，白化病，脑肿瘤，脑膜炎，蛛网膜下腔出血，偏头痛，三叉神经痛，神经衰弱，以及奎宁、砒剂、碘剂、滨剂等中毒等。 2.流泪：可见于慢性泪腺炎，...
...贮存池病患儿常有不同程度的眼和皮肤白化病，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻，易患化脓性感染等。Wiskott-Aldrich综合征年幼时可因颅内出血、感染而死亡，易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染；易受病毒及真菌感染。除出血及感染...
...等位基因频率推算由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其...
...头发也比一般人的要白得早些；一些长期发热的病人，头发会黄脆甚至变白脱落；有的内分泌疾病，如脑垂体或甲状腺疾患，可影响色素细胞产生色素颗粒的能力而导致头发过早变白；脑炎、神经系统病变等也可使头发变白；白化病病人的皮肤、头发、眉毛都是白的；皮肤变...
...黑素是酪氨酸经由3，4-二羟苯丙氨酸(即多巴)及红痣素合成的大分子化合物，是一种棕色至黑色色素，前体为无色的黑素原。当黑素细胞内酪氨酸酶先天性缺乏时，可形成白化病。由黑素细胞所形成的肿瘤称为黑瘤。正常尿中不含黑素，故定性试验为阴性。黑瘤中...
...毛周角化、锥形角膜、白化病、斑秃等。 反复的皮肤感染，包括单纯疱疹、传染性软疣、人乳头瘤病毒感染等，以单纯疱疹为常见，可发生Kaposi水痘样皮疹，此与AD患者T细胞缺陷有关。其他如红色毛癣菌的感染，AD患者是非AD患者的3倍，金黄色...
...(一)发病原因 老年性白发是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如共济失调-毛细血管扩张综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见...
...(一)发病原因 老年性白发是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如共济失调-毛细血管扩张综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见...
...(一)发病原因 老年性白发是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如共济失调-毛细血管扩张综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见...
...尿黑色素 黑素是酪氨酸经由3，4-二羟苯丙氨酸(即多巴)及红痣素合成的大分子化合物，是一种棕色至黑色色素，前体为无色的黑素原。当黑素细胞内酪氨酸酶先天性缺乏时，可形成白化病。由黑素细胞所形成的肿瘤称为黑瘤。正常尿中不含黑素，故定性试验为...
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