...重吸收减少。原发性醛固酮增多症表现有低血镁。 (三)肾脏疾病 如慢性肾盂肾炎、肾小管酸中毒的部分病例伴有肾小管重吸收机能减退，以及急性肾功能不全多尿期。 (四)甲状腺功能亢进及甲状旁腺功能亢进患者约半数以上可表现低镁血症。 (五)糖尿病酸中毒 ...
...本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的...
...Medicis制药公司日前宣布，FDA批准10%苯乙酸钠＋10%苯甲酸钠的复方制剂（sodium phenylacetate＋sodium benzoate，Ammonul）用于辅助治疗急性高氨血症及尿素循环酶缺乏的相关脑病。 尿素循环...
...对高泌乳素血症的诊断方法，大家需要积极认识，积极把握高泌乳素血症的诊断方法，才能够帮助大家的出积极的确诊和治疗，通常高泌乳素血症的诊断方法有很多，接下来我们就对高泌乳素血症的诊断方法做一番解读。 高泌乳素血症的诊断方法： 一、泌乳素兴奋...
...ml－1 α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(α-D-Galactose-1-phos-phate Uridyl Transferase)活力下降：半乳糖血症及与肾病、肝病、白内障和其他畸形病的发展有关。...
...应激性增高的表现如小束肌纤维收缩、震颤、阳性的Chvostek征和Trousseau征和手足搐搦。Mg2+还有抑制中枢神经系统的作用；低镁血症时这种抑制减弱，故可出现反射亢进,对声、光反应的过强、焦虑、易激动等症状。Mg2+对平滑肌也有...
...合成酶（N-acetylglutamate synthetase，NAGS）催化而成。 2.酶缺陷 当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。...
...0.4～0.7g/（kg·d）。 ④氨甲酰谷氨酸：可提供N-乙酰谷氨酸，以活化尿素循环第一步所需的CPS酶。 3.其他治疗 应避免应激反应和间发感染，以防高氨血症加剧。有惊厥者，不宜应用丙戊酸钠，因可能诱发严重的高氨血症。肝移植对CPS缺乏和...
...确定高尿酸血症是合成过多或排泄障碍需查尿酸清除率、尿酸酐清除率或尿中尿酸浓度及尿中尿酸酐浓度。尿清除率、尿酸酐清除率之比：5%以下为尿酸排泄障碍，5%~12%为混合型，即既有尿酸生成增多又有尿酸排泄障碍，12%以上为尿酸合成过多。尿中尿酸...
...，两者均可促成骨质疏松。 D.高尿酸血症及痛风：由于尿酸生成过多与乳酸及酮酸竞争性排泄困难所致。一般见于10岁以上的病儿，肝肾均肿大，有糖原沉积。 ②Lesch-Nyhan综合征：由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(HGPRT)缺乏，引起...
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