先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
...s）：在胚胎发育过程中，视杯下侧及视茎下方胚裂闭合不全时形成。多为双侧，位于下方或偏颞侧，使瞳孔呈梨形，伴有色素缘外翻。因常与 小眼球 、小角膜并存，故视力较差。 （二）无虹膜（anirida）：前房内看不见虹膜，前房角处常能查到残留的虹膜根部。双侧发病，视力较差。可伴发 白内障 、 青光眼 。 （三）脉络膜缺损（colobomaof choroid）多位于...
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
先天性是小儿最常见的心血管疾病，主要是在胎儿发育的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为患 风疹 、流感等病毒感染，孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物，孕妇的腹部或盆腔受到x线、超声波、放射性核素等的照射，或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。 小儿莫名体质差应筛查先心病 大部分 先天性心脏病 在3岁前即可确诊，这些婴儿会有明显的心脏...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
...s）：在胚胎发育过程中，视杯下侧及视茎下方胚裂闭合不全时形成。多为双侧，位于下方或偏颞侧，使瞳孔呈梨形，伴有色素缘外翻。因常与 小眼球 、小角膜并存，故视力较差。 （二）无虹膜（anirida）：前房内看不见虹膜，前房角处常能查到残留的虹膜根部。双侧发病，视力较差。可伴发 白内障 、 青光眼 。 （三）脉络膜缺损（colobomaof choroid）多位于...
...s）：在胚胎发育过程中，视杯下侧及视茎下方胚裂闭合不全时形成。多为双侧，位于下方或偏颞侧，使瞳孔呈梨形，伴有色素缘外翻。因常与 小眼球 、小角膜并存，故视力较差。 （二）无虹膜（anirida）：前房内看不见虹膜，前房角处常能查到残留的虹膜根部。双侧发病，视力较差。可伴发 白内障 、 青光眼 。 （三）脉络膜缺损（colobomaof choroid）多位于...
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
糖分解 代谢途径 先天 代谢异常 可有 丙酮 酸激酶缺乏病， 丙酮酸脱氢酶 缺乏症和 磷酸果糖 代谢异常所致恶性 发烧 。 （一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病 在 糖酵解 过程中，丙酮酸激酶 催化 磷酸 烯醇式丙酮酸生成 烯醇 式丙酮酸，同时产生 ATP ，是酵解途径产生ATP的反应之一，PK缺乏将导致成熟 红细胞 缺乏ATP，进而发生 溶血 。 表3-6 各型...
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