一、 大角膜 （macrocornea） 先天性大角膜是指 角膜 直径超过12毫米以上，但眼压不高，角膜透明，弯曲度正常， 角膜缘 变宽， 虹膜 后移， 前房 较深， 瞳孔 略大， 晶体 无混浊。常伴有 屈光不正 ，亦可有正常 视力 。病情为非进行性。常为双眼，男性多见。系家族遗传性 疾病 。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与 先...
一、 大角膜 （macrocornea） 先天性大角膜是指角膜直径超过12毫米以上，但眼压不高，角膜透明，弯曲度正常，角膜缘变宽，虹膜后移，前房较深，瞳孔略大，晶体无混浊。常伴有 屈光不正 ，亦可有正常视力。病情为非进行性。常为双眼，男性多见。系家族遗传性疾病。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与 先天性青光眼 的“牛眼”或“水眼”...
一、 大角膜 （macrocornea） 先天性大角膜是指角膜直径超过12毫米以上，但眼压不高，角膜透明，弯曲度正常，角膜缘变宽，虹膜后移，前房较深，瞳孔略大，晶体无混浊。常伴有 屈光不正 ，亦可有正常视力。病情为非进行性。常为双眼，男性多见。系家族遗传性疾病。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与 先天性青光眼 的“牛眼”或“水眼”...
一、 大角膜 （macrocornea） 先天性大角膜是指角膜直径超过12毫米以上，但眼压不高，角膜透明，弯曲度正常，角膜缘变宽，虹膜后移，前房较深，瞳孔略大，晶体无混浊。常伴有 屈光不正 ，亦可有正常视力。病情为非进行性。常为双眼，男性多见。系家族遗传性疾病。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与 先天性青光眼 的“牛眼”或“水眼”...
生殖系统先天异常 (congenital anomaly of reproductive system)，男、女生殖器官与生俱来的 发育异常 。男女两性的 生殖系统 有共同的起源，但在 胚胎发育 过程中逐步 分化 。至出生时其结构及功能均明显不同（见 性分化 ）。因此男女生殖系统先天 畸形 的表现迥异。男性 泌尿系统 与生殖系统共用一个排出道── 尿道 ，因...
眼睑 先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。 一、 内眦赘皮 （epicanthus） 为 鼻根 至 眉内 端竖立的半月状 皮肤 皱折，遮盖 内眦 及 泪阜 。多数由上睑向下延伸，少数由 下睑 向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属 常染色体 显性 遗传 ，通常为双侧性，多见于儿童时期，特别是 鼻梁 扁平者。赘皮遮盖 泪点 、泪阜及部...
肠旋转异常是指在 胚胎 期中肠发育过程中，以 肠系膜上动脉 为轴心的旋转运动不完全或异常，使 肠道 位置发生 变异 和 肠系膜 附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障...
... 过程中， 视杯 下侧及视茎下方胚裂闭合不全时形成。多为双侧，位于下方或偏颞侧，使 瞳孔 呈梨形，伴有色素缘 外翻 。因常与 小眼球 、 小角膜 并存，故 视力 较差。 （二） 无虹膜 （anirida）： 前房 内看不见 虹膜 ， 前房角 处常能查到残留的 虹膜根部 。双侧发病，视力较差。可伴发白 内障 、 青光眼 。 （三） 脉络膜缺损 （colobom...
（一） 马蹄肾 （Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处 腰大肌 影中断。 尿路造影 可见两侧 肾盂 肾盏 位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段 输尿管 向外弯曲。有时输尿管受 血管 、 纤维 带或...
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
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