...基因(GALL)定位于9p13,半乳糖激酶基因(GALK)定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。(2)酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病:当一系列生化反应可逆时,一处的阻断常导致代谢底物(S1)贮积。贮积的物质如果溶解度高,则在血...
...超过了凝血酶和纤维蛋白的形成。 (2)在纤维蛋白溶解亢进症的意义:机体内纤溶系统活性是由于纤溶酶出现的结果,而纤溶酶在血中的活性是由释放入血的激活物而调控。因此各种原因导致的纤溶亢进症,无论是先天性还是后天获得性,无论是原发还是继发性,最终...
...酶变化的结果来提高酶试验应用的价值。DeRitis首先提出AST/ALT比值的诊断意义,ALT主要存在于细胞质中,AST则有一半位于线粒体中,另外ALT在血中半寿期明显高于AST3倍,所以在典型急性肝炎患者血ALT活性不仅升得高并且持续时间...
...肝癌大部分病例Cp明显升高,肝硬变患者大部分在参考值内,仅小部分高于参考上限。 (4)肝豆状核变性的诊断:肝豆状核变性是一种铜代谢疾病,因遗传缺陷,使Cp合成代谢能力降低,导致过量的铜沉积于组织中,特别是肝、肾、脑、角膜等处。血中Cp明显降低...
...骨髓或血细胞中,有的含过氧化物酶。该酶可分解H2O2,产生新生态氧。新生态氧可将无色的联苯胺氧化为联苯胺蓝,进而变成棕黑色化合物,沉淀于胞质内。 对白血病诊断有意义,急性粒细胞白血病除早期原粒细胞呈阴性反应或弱阳性反应外,其余各阶段均...
...参考上限。 (4)肝豆状核变性的诊断:肝豆状核变性是一种铜代谢疾病,因遗传缺陷,使Cp合成代谢能力降低,导致过量的铜沉积于组织中,特别是肝、肾、脑、角膜等处。血中Cp明显降低。...
...铜弩牙(《别录》下品)【释名】时珍曰︰黄帝始作弩。刘熙《释名》云︰弩,怒也,有怒势也。其柄曰臂,似人臂也。钩弦者曰牙,似人牙也。牙外曰郭。下曰悬刀。合名之曰机。颂曰︰药用铜弩牙,以其有锡也。【气味】平,微毒。【主治】妇人难产,血闭,月水...
...血清,使患者简易凝血活酶生成得以纠正者,则表示因子Ⅸ缺乏,见于血友病B。 3.弱正常人血清和正常人硫酸钡吸附血浆均能纠正患者的凝血活酶生成,则表示因子Ⅺ缺乏,见于血友病C。 4.如果加入正常人硫酸钡吸附血清和正常人血清都不能纠正,则表示患者血...
...铜中毒: 尽管铜是重要的必需微量元素,但应用不当,也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性,但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时,铜的毒性以铜的吸收为前提,金属铜不易溶解,毒性比铜盐小,铜盐中尤以水溶性盐如醋酸铜和...
...3例患者中,其中1例为47岁男性,因腹痛伴血便、发热3个月余入院。医生诊断为非霍奇金恶性淋巴瘤ⅣB期,B细胞性。医生给予VCDLP(长春新碱、环磷酰胺、泼尼松、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶)方案化疗,化疗第8天开始给予左旋门冬酰胺酶(L-ASP...
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