脆骨症(Fragililisossium)又称 成骨不全 (OsteogenisisImperfECTa)，原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、 蓝巩膜 、 耳聋 、 关节松弛 ，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
纤维异样增殖症又称纤维结构不良。其特征是纤维组织增生并通过化生而成骨，形成的骨为幼稚的交织骨。另有一种病损是在纤维组织增生的同时，有板层骨小梁形成，骨小梁表面有骨母细胞覆盖。
诊断 根据症状及X片检查可以做出诊断。 鉴别 婴幼儿期有时需与 佝偻病 、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性 成骨不全 病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄X线片可供鉴别。
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。 （二）发病机制 破骨细胞使 骨质破坏 后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
（一）发病原因 病因尚未完全确定。 （二）发病机制 一般认为是骨组织低毒性感染所致，有强烈的成骨反应，以骨皮质 硬化 增厚为其特征。亦有认为系骨组织内有多个小 脓肿 ，张力很高，细菌培养多为阴性。本病多发生在长管状骨的骨干，以胫骨为好发部位。
骨发生 于中 胚层 的间充质，从 胚胎 第8周开始，间充质若先分布成膜状，以后在膜的基础上 骨化 ，称之为 膜化骨 。 此种成骨方式建于一些 扁骨 ，比如 颅骨 等。在间充 质膜 内有些 细胞分化 为成 骨细胞 ，产生 骨胶原纤维 和 基质 、基质中逐渐沉积钙，构成 骨质 。
甲亢 性骨矿物代谢紊乱的诊断应与 骨软化 、肾性骨 营养不良 、甲旁亢、老年性 骨质疏松症 、 多发性骨髓瘤 、 成骨不全 、 变形性骨炎 、抗维生素D性 佝偻病 、 低血磷 性(先天性)骨病，转移癌以及 维生素D中毒 和原发性 骨质疏松 症等疾病鉴别，见表3。
正常脊柱包括7节颈椎、12节胸椎、5节腰椎5节骶椎和4节尾椎胚胎第4～7周时各椎节开始分化，椎体的化骨中心双侧椎弓的化骨中心及侧部的附加成骨中心分别于胚胎第10周第20周及第30周开始出现。出生后～8岁以前完成椎体椎弓和侧部的愈合两侧椎弓于7～15岁时愈合15岁左右于每节椎体的上下面各出现一个骺板并于耳状面或其下方出现一个附加成骨中心18岁时骺板与椎体开始融...
骨质疏松 (osteoporosis)是指一定单位体积内正常 钙化 的骨组织减少，即骨组织的有机成分和钙盐都减少，但1g骨内有的机成分和钙盐含量比例仍正常。骨在质上正常，化学成分不变。组织学变化是 骨皮质变薄 ，哈氏管扩大和骨小梁减少。广泛性骨质疏松主要是由于成骨减少。
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