...高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些...
...（一）发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...极少的。例如合成酮体和尿素的酶系；催化芳香族氨基酸及含硫氨基酸代谢的酶类主要存在于肝脏中。 肝脏成分常随营养及疾病的情况而改变。例如，饥饿多日后，肝中蛋白质及糖原含量下降，磷脂及甘油三酯的含量升高。肝内脂类含量增加时，水分含量下降。如患...
...溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 （2）“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即...
...、苏氨酸可明显增加。检查尿中氨基酸及其代谢产物，可作为遗传性疾病氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加，可溢出在尿中，见于某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤，肾小管重吸收障碍，肾阈值降低，所致肾型氨基酸尿时，病人血中氨基酸浓度则不高...
...神经系统中存在有大量的游离氨基酸，这些物质除参与神经系统的一般代谢过程与维持细胞内，外水分及电解质平衡外，还做为化学传递物质参与神经兴奋及抑制调节，对神经细胞有兴奋作用的氨基酸如谷氨酸、天冬氨酸等酸性氨基酸，具有抑制作用的如γ氨基丁酸(...
...、苏氨酸可明显增加。检查尿中氨基酸及其代谢产物，可作为遗传性疾病氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加，可溢出在尿中，见于某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤，肾小管重吸收障碍，肾阈值降低，所致肾型氨基酸尿时，病人血中氨基酸浓度则不高...
...正常人肝脏重约1-1.5kg，其中水份占70%。除水外，蛋白质含量居首位。已知肝脏内的酶有数百种以上，而且有些酶是其它组织中所没有或含量极少的。例如合成酮体和尿素的酶系；催化芳香族氨基酸及含硫氨基酸代谢的酶类主要存在于肝脏中。正常人肝脏...
...正常人肝脏重约1-1.5kg，其中水份占70%。除水外，蛋白质含量居首位。已知肝脏内的酶有数百种以上，而且有些酶是其它组织中所没有或含量极少的。例如合成酮体和尿素的酶系；催化芳香族氨基酸及含硫氨基酸代谢的酶类主要存在于肝脏中。正常人肝脏...
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