...妊娠妇女感染风疹可以是无症状的，或仅有上呼吸道感染的症状，如发热、淋巴结肿大（特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大）和斑丘疹等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿流产、死产比正常妊娠多。分娩后患先天性风疹婴儿死亡也较多。出生时有的为正常...
...因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。...
...(一)发病原因 与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。 (二)发病机制 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的...
...严重表现。出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随仿1年的结果，病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。 2、心脏的畸形 心血管方面的畸形最常见者为动脉...
...肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜...
...先心病,心脏病,小儿先心病 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。...
...先天性特发性眼球震颤,先天性遗传性眼球震颤,先天眼震 先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。...
...先天性肝纤维变性 先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等（1961）首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。...
...１.遗传 ２.颅脑外伤 ３.脑肿瘤 ４.颅脑手术 ５.颅内感染 ６.脑血管病 ７.产前与产时损伤 ８.代谢障碍 ９.中毒 １０.缺氧 １１.先天性疾病 １２.遗传性疾病 １３.脱髓鞘疾病 ...
...先天性十二指肠闭锁应与以下疾病鉴别。 1.幽门闭锁和隔膜 呕吐物不含胆汁。腹部立位X线平片只见胃扩张伴液平。钡剂检查可见梗阻部位在幽门窦部。 2.先天性肥厚性幽门狭窄 呕吐物不含胆汁，且发病在生后2～3周。右上腹可触及橄榄形肿块。钡餐及B...
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