...使铜不能合成铜蓝 蛋白 而广泛沉积在肝、脑、肾、 角膜 等 器官组织 中。一种是铜从小肠粘 膜细胞 运入 血液 和 肝脏 中的铜含量减少。 先天性铜代谢障碍的原因 1. 肝豆状核变性 ( Wilson病 ) 这是一种 常染色体隐性遗传 的铜 代谢障碍 所引起的少见 疾病 ，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝...
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
1. 肝豆状核变性 (Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起 肝硬化 、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变...
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以神经系统表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为肝功能障碍，神经系统症状轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别...
先天性再生障碍性贫血 又称 范可尼综合征 ,是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性 先天畸形 。 先天性再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 研究了患者血和 骨髓 单个核 细胞 在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系 祖细胞 生长， 骨髓增生 重度减低，依靠 输血 维持生活，对 雄激素 ...
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
糖代谢 障碍并不都出现 血糖 浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 又称Diamond-Blckfan 综合征 (Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以 贫血 为主要 临床表现 ，并累及多系统组织为本病主要临床特征。 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为 遗传性疾病 。仅不足10%患者有家族史...
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