...婴儿由于染色体缺陷,不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸--苯丙氨酸,如果诊断和治疗不及时,常常会使患儿出现智力障碍。而治疗方法一般是禁止患儿摄入蛋白质,这不仅会导致营养不良,也给他们的生活带来终身不便。 佛罗里达大学研究人员在最新一期《...
...营养代谢缺乏疾病病变的相关证据如有烟酸维生素B1和叶酸缺乏的营养不良史,营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和体征,这些可以作为营养代谢疾病伴发的精神障碍的诊断条件。 营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏新陈代谢紊乱以及...
...先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,男女之比为3∶2,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体...
...才能从草中获取足够的养料。人类食物营养价值高,胃肠道比较不发达。维生素缺乏的环境因素固属重要,但维生素的代谢过程与其缺乏所致疾病与遗传有密切关系。鱼类不能合成维生素C;两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能合成维生素C;高级的鸟类和哺肊...
...遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因...
...综合征) 先天愚型产前筛查意义 先天愚型的临床表现 先天愚型发病率 先天愚型—高龄孕妇的担忧 先天愚型急坏家长 先天愚型是一种什么病 小儿肺结核病人应如何护理 小儿结核病的免疫 小儿结核病可以并发哪些疾病? 小儿结核病容易与哪些疾病混淆? ...
...在历史上,对于人的心理能不能遗传,曾经有过遗传决定论之争。例如,19世纪末叶的英国科学家高尔顿(a。galton)曾出版了《遗传的才能与性格》和《遗传。天才》等许多著作,认为人的心理,包括才能和性格都是遗传来决定的。在中国也有所谓的龙生龙...
...结合到细胞基因组中提供安全有效的方法。 苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病,美国新生婴儿的发病率是万分之一,该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶(pah)的两种突变基因。 研究结果将发表在本周的《美国国家科学院院刊》中。 苯丙酮尿症(...
...少,故食草动物需有发达的胃肠道才能从草中获取足够的养料。人类食物营养价值高,胃肠道比较不发达。维生素缺乏的环境因素固属重要,但维生素的代谢过程与其缺乏所致疾病与遗传有密切关系。鱼类不能合成维生素C;两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能...
...50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
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