...发病率 先天愚型—高龄孕妇的担忧 先天愚型急坏家长 先天愚型是一种什么病 小儿肺结核病人应如何护理 小儿结核病的免疫 小儿结核病可以并发哪些疾病? 小儿结核病容易与哪些疾病混淆? 小儿结核病是由什么原因引起的? 小儿结核病应该如何预防? 小儿结核病应该如何治疗? 小儿结核病应该做哪些检查? 小儿结核病有哪些表现及如何诊断? 小儿结核麻疹又露苗头 小儿结核脑膜...
...don down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的g组染色体(后来确定为21号染色体)。故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均...
苯丙酮尿症 (pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是 儿茶 酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄...
先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属 常染色体畸变 遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上为1...
...诊断的基本要求 (1)诊断的整体要求 急性中毒的诊断应包括引起中毒的毒物品种、病变性质及严重程度等。这是一完整诊断的要求。 (2)明确毒物与疾病的关系 急性中毒是机体吸收毒物后引起的病变，因此诊断原则是，明确毒物(病因)与疾病(中毒)的因果关系。 (3)掌握机体吸收毒物的证据 包括吸收毒物的品种、方式、时间以及可能吸收的剂量等。 (4)掌握疾病严重程度 通过...
...程度也不尽相同。 2．个体方面敏感因素 如年龄，儿童和老人对毒物耐受性差，易发生中毒且程度重。妇女较对毒物敏感，尤以妊娠和哺乳期为甚。有慢性疾病或 营养不良 者，抵抗力降低。极少数人对某种化学物质具有高敏感性，对一般人不引起毒作用的剂量，而对高敏感者则可发生毒性反应。在遗传因素方面如某些酶的缺乏，也可导致对某些化学物的敏感，如遗传血清α1—抗胰蛋白酶缺陷者对...
...患者抵抗力弱，易患，患的发病率为普通人群的15～20 倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可21三体型、嵌合型及易位型三类，三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47，xx或xy，＋21)最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％...
...呆 儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期，而仅有小部分的...
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性 痴呆 的常染色体疾病。此病的特征主要表现为严重的 智力低下 ，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性，还常伴有消化道畸形、，患者无生育能力，患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
甲状腺功能低下 可能在婴儿一出生即出现，这种情况通常是因为甲状腺过小所致。不过此症也可能是甲状腺疾病、下丘脑或垂体(两者都会刺激甲状腺制造甲状腺素)功能低下所造成的结果。 年龄较大且患有甲状腺功能低下的儿童可能会出现以下的症状：孩子的成长速度明显降低、有 学习障碍 、无精打采、 食欲不振 和 体重增加 、 甲状腺肿大 。 你应该带孩子看医生，医生会要求抽血以...
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